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从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-15

Science:绘制首张核苷酸分辨率的蛋白质组图谱——解码潜伏在标准条件下的未来适应性

研究系统地展示了,通过绘制高分辨率的基因组-蛋白质组图谱,我们不仅能够识别出导致性状变异的因果基因,还能深入理解其背后的分子机制,甚至预测那些在特定条件下才会显现的“隐性”遗传效应。

2025-10-15

DNA“撞车”会致癌?Nature:KCTD10是“交通指挥官”,及时疏通保基因组安全

一种名为KCTD10的蛋白质就像是DNA上的“交通指挥官”一样,能在冲突发生前及时调度从而保护基因组的稳定,相关研究结果不仅阐明了细胞内维持基因组完整性的新机制,更为抗癌治疗提供了全新思路。

2025-10-15

N Engl J Med:当寂静被打破!基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声

这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力,更以严谨的数据,为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力,叩响了生命科学新时代的大门。

2025-10-15

闻一口就知道爱不爱?《细胞》研究揭脑内机制:侧角区神经元当“裁判”,两套逻辑判香臭

由于不同动物的嗅觉回路非常相似,这项研究可能有助于更好地理解人类大脑。

2025-10-15

抑郁不只是“情绪感冒”!Science 子刊揭密:大脑糖链“脱落”才是关键,靶向修复或破治疗困局

来自韩国基础科学研究所等机构的科学家们却将焦点转向了一个意想不到的方向,即大脑中微小的糖链;原来,抑郁不只是“化学失衡”,还可能是“糖衣脱落”的结果。

2025-10-15

Nature Biotechnology:基因“静音”的艺术?不“剪”基因,我们如何实现精准长效的疾病调控

研究人员通过系统性的设计与优化,开发出一种高效、持久且安全的表观遗传调控工具,并在非人灵长类动物模型中,成功实现了对关键致病基因长达近一年的“静音”。

2025-10-15

Nature:生命的“数字孪生”!Giotto Suite如何绘制跨越尺度与模态的终极组织地图?

Giotto Suite 这样的分析生态系统,无疑将成为每一位探索生命空间奥秘的研究者手中不可或缺的“罗盘”与“航海图”。

2025-10-15

Nature:酶功能研究的下一个“利器”!EZSpecificity模型如何重定义酶功能预测的精度边界?

研究人员开发了一种名为 EZSpecificity 的深度学习模型。它不仅构建了迄今为止最全面的酶-底物相互作用数据库,更巧妙地融合了三维结构信息和一种名为“交叉注意力”的机制。

2025-10-15

Front Nutr新发现:每天2勺特级初榨橄榄油,帮你“管住”腰围,远离腹部肥胖烦恼

研究表明,每周≥6天摄入约25克特级初榨橄榄油,可独立降低体重指数与腰围,非规律摄入者腹部肥胖风险显著升高,且该作用不依赖地中海饮食依从性。

2025-10-15

《勇敢的心》推出第三期 对话刘建实:以心为灯,照亮医学与人性之路

 近日,上海德达心血管医院推出《勇敢的心》系列视频第三期,与刘建实教授进行了对话。这位有着40多年心脏外科医生生涯、入选"中国名医百强榜"的医者,分享了自己从医多年的深刻感悟与伟大梦想。他不是追逐聚光

2025-10-15

Cell重磅:人类胚胎干细胞来源的多巴胺能前体细胞,安全有效治疗帕金森病

该研究开发了人类胚胎干细胞(hESC)来源的多巴胺能前体细胞(A9-DPC),在 1/2a 期临床试验中,双侧壳核移植 A9-DPC 表现出良好的安全性,并能有效改善帕金森病患者的运动症状。

2025-10-15

Nature子刊:深圳湾实验室甘文标团队揭示大脑如何保护学会的技能不丢失

这些发现揭示了星形胶质细胞 Ca2+  通过限制学习过程中的重复树突活动来防止突触去强化的功能。

2025-10-15

“传统中药+益生菌”要结合起来吃?Phytomedicine:六味地黄丸协同动物双歧杆菌改善围绝经期动脉粥样硬化新机制

本研究发现六味地黄丸可通过调控肠道菌群依赖的三甲胺-氧化三甲胺轴改善围绝经期动脉粥样硬化,且与动物双歧杆菌乳亚种联用效果更优,首次明确其该作用机制及“中药+益生菌”协同策略的价值。

2025-10-15