囊性纤维化
Vertex
Dravet综合征
Fintepla
癫痫
Zogenix
Trikafta
Kaftrio
第一三共
TGCT
腱鞘巨细胞瘤
CF
F508del
芬氟拉明
Hansa
nab-sirolimus
Abraxane
rapamycin
白蛋白结合型
雷帕霉素
西罗莫司
Aadi Bioscience
高度敏感
IgG切割酶
Idefirix
imlifidase
免疫屏障
肾移植
pexidartinib
CSF1R
神经纤维瘤病1型
丛状神经纤维瘤
阿斯利康
默沙东
Alexion
aHUS
selumetinib
MEK抑制剂
Ultragenyx
LC-FAOD
UX007
七碳脂肪酸甘油三酯
长链脂肪酸氧化代谢病
C5抑制剂
ravulizumab
Ascendis
杜氏肌营养不良
TransCon hGH
生长激素
维昇药业
生长激素缺乏症
外显子跳跃
Sarepta
非典型溶血性尿毒综合征
Ultomiris
45号外显子
casimersen
DMD
Dojolvi
罕见病20年重大成果！美国FDA批准Dojolvi：第一个治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的药物！
LC-FAOD是一种罕见的遗传病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯。
全球首个1型神经纤维瘤病(PN1)药物！阿斯利康Koselugo在日本获孤儿药资格，已在美国上市！
NF1是一种常常导致毁容的、罕见的遗传病，导致肿瘤在神经上生长，Koselugo是一种口服、强效、选择性MEK1/2激酶抑制剂。
全球首个长效C5抑制剂！Ultomiris新适应症获欧盟批准：治疗非典型溶血性尿毒综合(aHUS)！
Ultomiris是全球首个也是唯一一个长效C5补体抑制剂，目前正评估治疗新冠肺炎！
杜氏肌营养不良(DMD)新药！Sarepta公司第3款外显子跳跃疗法casimersen在美国申请上市！
casimersen专门为治疗适合跳过第45号外显子的DMD患儿而设计的，这类患者约占DMD患者总数的8%。
儿童生长激素缺乏症新药！新型长效生长激素TransCon hGH在美国申请上市，中国处于III期临床！
目前，维昇药业正在中国开展III期临床试验，该药将成为首个未经修饰的长效人生长激素，每周一次使用。
首个腱鞘巨细胞瘤药物！第一三共新型口服CSF1R抑制剂pexidartinib遭欧盟CHMP否决！
在美国，pexidartinib正在接受FDA优先审查，该药有潜力成为第一个治疗存在严重的发病率或功能限制且不适合手术改善的有症状腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的药物。
囊性纤维化(CF)突破性药物！Vertex创新三联疗法Kaftrio欧盟即将获批，可治疗患者扩大至90%！
如果获批，欧洲将有多达1万例CF患者，第一次有资格获得针对疾病内在病因的治疗药物。
罕见儿童癫痫新药！美国FDA批准Fintepla(芬氟拉明口服液)，治疗Dravet综合征！
在其他药物不能充分控制癫痫发作的患者中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。
肾移植新药！新型IgG抗体切割酶Idefirix在欧盟即将批准，用于高度敏感肾移植患者！
Idefirix可迅速灭活供体特异性抗体，显著提高高度敏感患者获得肾移植的机会！
开发白蛋白紫杉醇的大牛又要搞事情：白蛋白结合型雷帕霉素(nab-sirolimus)在美国申请上市!
申请治疗恶性血管周围上皮样细胞瘤(PEComa)，在携带TSC2突变的患者中，总缓解率高达89%！