罕见病20年重大成果！美国FDA批准Dojolvi：第一个治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的药物！
来源：本站原创 2020-07-01 21:29
LC-FAOD是一种罕见的遗传病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯。
2020年07月01日讯 /生物谷BIOON/ --Ultragenyx是一家专注于开发新型疗法治疗严重的罕见和超罕见遗传病的生物制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Dojolvi（UX007/triheptanoin，三庚酸甘油酯，七碳脂肪酸甘油三酯，口服液体剂），作为热量和脂肪酸的来源，用于治疗经分子检测证实为长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）的儿童和成人患者。
值得一提的是，Dojolvi是第一个获FDA批准治疗LC-FAOD的药物。此次批准也是Ultragenyx公司在过去三年中获得的第四次FDA批准，所有药物都针对的是以前没有批准疗法的罕见疾病。
LC-FAOD是一组罕见的、终生的、危及生命的遗传性疾病，在这些疾病中，人体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯，专为LC-FAOD患者提供中链、奇数碳脂肪酸作为能量来源和代谢物替代品。此前，FDA已授予Dojolvi治疗LC-FAOD的罕见儿科疾病资格（RPDD）和快速通道资格（FTD）。
Dojolvi获得FDA批准，得到了一个全面数据包的支持，包括来自一项入组29例患者的II期研究、一项入组75例患者（包括20例对UX007初治的患者）的长期安全性和疗效扩展研究、对最初同情用药的20例患者的回顾性医疗记录审查、67例通过扩大获取项目治疗的患者、一项入组32例患者的研究者发起的随机化对照研究的数据。这些数据显示，UX007治疗对心脏功能具有积极的效应。
Ultragenyx首席医疗官Camille L. Bedrosian表示，“LC-FAOD是一种严重的、不可预测的、通常是灾难性的、危及生命的疾病，许多患者生活困难，尽管接受目前最好的护理，仍频繁住院和发生重大医疗事件。随着今天FDA的批准，这些患者有了一种被批准的治疗药物，可以帮助他们控制自己的疾病。我们感谢参与帮助实现这一里程碑的患者、护理人员、家属、营养师和医生，并致力于确保美国所有LC-FAOD患者都能从Dojolvi获益。”
匹兹堡大学医学中心（UPMC）匹兹堡儿童医院人类遗传学教授兼医学遗传学主任Jerry Vockley博士表示：“FDA批准Dojolvi治疗LC-FAOD对患者及其家属来说是一个巨大的里程碑，因为这是第一个治疗该病的药物。虽然我们多年来一直能够在出生时识别出这些疾病，但治疗选择一直很有限。Dojolvi为治疗这些患者的临床医生带来了希望。罕见疾病的研究，特别是新疗法的开发，是一个艰巨而耗时的过程，今天的批准，标志着众多研究人员、临床医生和患者近20年工作的高潮。我非常高兴能成为这一过程的一部分。”
UX007治疗LC-FAOD作用机制（图片来源：Ultragenyx公司）
LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体不能将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷。无法从脂肪中产生能量会导致体内葡萄糖的严重消耗，导致患者在能量需求增加时出现急性代谢危机，如常见感染或适度运动。这些代谢危机可能表现为严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，并可能导致住院或过早死亡。LC-FAOD已被纳入美国和某些欧洲国家的新生儿筛查中。LC-FAOD患者目前的治疗方法是避免空腹、低脂/高碳水化合物饮食、肉碱、中链甘油三酯（MCT）油，后者是一种医疗食品。尽管目前进行了治疗，但许多患者有显著的代谢事件，包括LC-FAOD导致的住院和死亡率。
Dojolvi是一种高纯度、医药级、中链甘油三酯，通过一个多步骤的化学过程将三个七碳脂肪酸连接至甘油骨架上产生的合成七碳脂肪酸甘油三酯。该药旨在为患者提供中等长度的奇数链脂肪酸，这些脂肪酸可在关键能量生成过程Krebs循环中代谢以增加中间底物，从而直接解决LC-FAOD的缺陷。与典型的偶数链脂肪酸不同，由Dojolvi通过Krebs循环产生的一种中间体也可以转化为新的葡萄糖，可能提供重要的额外治疗效果，尤其是当葡萄糖水平过低时。（生物谷Bioon.com）
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