Cell Rep：科学家揭示维生素B12缺乏症和人类多发性硬化症的相似性
来自Sanford Burnham Prebys医学发现研究所等机构的科学家们通过研究描述了维生素B12和多发性硬化症之间的新型分子关联。
2023-12-14
Cell子刊：熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。
2023-10-05
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)疾病修正疗法！欧盟批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd (mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-11-16
Endocrinology：破坏脂肪组织中的生长激素受体编码基因会导致小鼠寿命的延长了23%
在一项新的研究中，来自美国俄亥俄大学传统骨科医学院和爱迪生生物技术研究所等研究机构的研究人员在小鼠中发现阻止脂肪细胞中生长激素（growth hormone）的活性可以改善它们的健康并延长寿命。
2022-10-31
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！诺和诺德每周一次长效生长激素产品Sogroya 3期临床成功!
每周一次注射Sogroya与每天一次注射Norditropin对GHD儿童均有效，且疗效显示出非劣效性。
2022-06-20
J Clin Invest：肌酸核苷是一种癌细胞衍生的代谢物，与精氨酸缺乏症相关
该研究揭示了CR不仅作为一个预后不良的生物标志物的潜力，而且还作为一个伴随的生物标志物来为精准医学策略中的精氨酸靶向治疗提供信息，以提高癌症患者的生存。
2022-07-25
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！欧盟批准辉瑞每周一次长效重组人生长激素Ngenla(somatrogon)!
somatrogon具有延长的半衰期，每周注射一次，可显著降低治疗负担，提高治疗依从性。
2022-02-16