酶替代疗法
滤泡性淋巴瘤
杜氏肌营养不良
Yescarta
CAR-T细胞治疗
CD19
FL
HDAC抑制剂
营养不良型大疱性表皮松解症
B-VEC
基因治疗
givinostat
阿糖苷酶α
DMD
avalglucosidase alfa
CD3
mosunetuzumab
双特异性抗体
CD20
依库珠单抗
Lunsumio
酸性鞘磷脂缺乏症
罕见病
庞贝病
Xenpozyme
ASMD
Nexviadyme
微小但不可被忽视，如何建立超罕见病患者保障的“中国模式”？
近年来，随着“冰桶挑战”、“天价罕见病药进医保”等热点事件的出现，罕见病患者这一原本不被众人所知的群体也逐渐走进了大众的视野，受到越来越多人的关注。
罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择
作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。
“中国数据”奠定基础，引领罕见病“中国之路”探索
治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。
首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
研究结果显示中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好。
首款CD20xCD3双特异性抗体！罗氏Lunsumio获美国FDA优先审查：治疗滤泡性淋巴瘤(FL)!
Lunsumio已在欧盟获批，该药是第一种CD20xCD3 T细胞结合双特异性抗体，将为复发或难治性FL患者提供一种无化疗、现成的、固定疗程、门诊治疗选择。
首个酸性鞘磷脂缺乏症(ASMD)药物！欧盟批准赛诺菲酶替代疗法Xenpozyme!
Xenpozyme是第一个被批准用于治疗ASMD的药物。
庞贝病第二代酶替代疗法（ERT）！欧盟批准赛诺菲Nexviadyme(avalglucosidase alfa)!
Nexviadyme治疗使庞贝病疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）有临床意义的改善。
CD19 CAR-T细胞疗法！欧盟批准吉利德Yescarta：治疗滤泡性淋巴瘤(FL)，总缓解率91%!
在先前接受过三线或以上系统治疗复发或难治性FL患者，总缓解率(ORR)为91%，完全缓解率(CR)为77%，治疗后24个月有56%的患者仍处于缓解状态。
杜氏肌营养不良(DMD)新药！HDAC抑制剂givinostat 3期临床：显著延缓疾病进展，改善肌肉功能下降!
givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶，通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明，DMD患者中HDAC活性高于正常水平，这可能会阻止肌肉再生，并引发炎症。
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。