VOC
P-选择素
血管闭塞性危象
诺华
Dojolvi
镰状细胞病
crizanlizumab
Adakveo
Sarepta
DMD
SRP-9001
基因疗法
罗氏
杜氏肌营养不良
LC-FAOD
Ultragenyx
arimoclomol
囊性纤维化
Orphazyme
尼曼-匹克病C型
罕见病
热休克蛋白
Vertex
Trikafta
七碳脂肪酸甘油三酯
UX007
长链脂肪酸氧化代谢病
CF
Kaftrio
F508del
协和发酵麒麟
X连锁低磷血症
TSC
GW制药
大麻二醇
大麻素
ccRCC
结节性硬化症
Epidiolex
CBD
Tepezza
IGF-1R
teprotumumab
单克隆抗体
胰岛素样生长因子-1受体
甲状腺眼病
HIF-2α抑制剂
MK-6482
软骨发育不全症
vosoritide
burosumab
Crysvita
XLH
FGF-23
FGFR3
C型利钠肽
缺氧诱导因子
VHL综合征
透明细胞肾细胞癌
默沙东
BioMarin
Horizon
首个甲状腺眼病药物！IGF-1R靶向单抗Tepezza疗效强劲持久：显著改善眼球突出！
Tepezza唯一被批准治疗TED的药物，将改变临床治疗格局。
首个植物来源大麻素新型抗癫痫药！美国FDA批准Epidiolex：治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫
Epidiolex已被批准3种罕见儿童期发作、难治性癫痫。
诺奖靶点新药！美国FDA授予默沙东HIF-2α抑制剂MK-6482突破性药物资格：治疗罕见肾癌！
MK-6482用于治疗VHL综合征相关透明细胞肾细胞癌(ccRCC)。
全球首个软骨发育不全症药物！BioMarin公司C型利钠肽类似物vosoritide在欧盟申请上市！
vosoritide可治疗疾病的根本病因，代表着一个重大医学突破。
X-连锁低磷血症(XLH)新药！协和麒麟Crysvita获欧盟CHMP推荐批准，用于青少年和成人患者！
Crysvita是第一种直接靶向FGF23的单抗药物。
杜氏肌营养不良(DMD)基因疗法！美国FDA授予Sarepta/罗氏SRP-9001快速通道资格！
SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。
镰状细胞病(SCD)创新药！诺华P-选择素抑制剂Adakveo获欧盟CHMP推荐批准，已在8个国家上市！
Adakveo是第一个被批准用于SCD患者预防血管阻塞性危象(VOC)的靶向疗法。
罕见病20年重大成果！Dojolvi在美国上市：第一个长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)药物！
LC-FAOD是一种罕见遗传病，无法将长链脂肪酸转化为能量。
囊性纤维化(CF)突破性药物！三联疗法Trikafta III期成功，2026年销售额83.79亿美元！
Trikafta在2026年将成为全球最畅销TOP10药物之一。
全球第2个、美国第1个！C型尼曼-匹克病(NPC)新药：热休克反应诱导剂arimoclomol申请上市！
目前，仅有一种NPC治疗药物miglustat(麦格司他)，已在中国上市！