Vertex
高嗜酸性粒细胞综合征
SCD
基因疗法
葛兰素史克
Zynteglo
美泊利单抗
IL-5
囊性纤维化
mepolizumab
Nucala
嗜酸性粒细胞
蓝鸟生物
Cas9
Orphazyme
arimoclomol
尼曼-匹克病C型
热休克蛋白
罕见病
胎儿血红蛋白
基因编辑
CRISPR
CRISPR Therapeutics
CTX001
HbF
镰状细胞病
Kalydeco
ABT-555
骨髓纤维化
elezanumab
RGMa
脊髓损伤
严重血小板减少症
pacritinib
fosdenopterin
BridgeBio
MoCD
CTI
JAK抑制剂
艾伯维
C1酯酶抑制剂
Ultomiris
ravulizumab
非典型溶血性尿毒综合征
CF
ivacaftor
C5抑制剂
Alexion
Haegarda
杰特贝林
遗传性血管水肿
aHUS
A型钼辅因子缺乏症
罕见病底物替代疗法！美国FDA授予fosdenopterin优先审查：治疗A型钼辅因子缺乏症（MoCD）！
目前，尚无治疗A型MoCD的药物获得批准。
新型口服JAK抑制剂！pacritinib申请上市：治疗伴严重血小板减少症的骨髓纤维化患者！
目前，尚无药物被批准用于治疗伴有严重血小板减少症的骨髓纤维化患者。
脊髓损伤新药！美国FDA授予艾伯维RGMa靶向抗体elezanumab孤儿药资格和快速通道资格！
elezanumab可选择性地与排斥性导向分子A（RGMa）结合，RGMa是轴突生长的抑制剂。
遗传性血管水肿(HAE)新药！美国FDA批准Haegarda：用于≥6岁患者常规预防HAE发作
Haegarda是治疗HAE的首个皮下预防性疗法。
全球首个长效C5抑制剂！Ultomiris在日本获批新适应症：治疗非典型溶血性尿毒综合(aHUS)！
Ultomiris是全球首个也是唯一一个长效C5补体抑制剂。
囊性纤维化(CF)新药！美国FDA批准Kalydeco：用于4-6个月婴儿，治疗疾病根本原因！
Kalydeco是第一个治疗4个月大CF患者的药物，早期治疗有潜力改变疾病进程！
首个高嗜酸性粒细胞综合征(HES)靶向生物药！美国FDA批准葛兰素史克Nucala第三个适应症！
Nucala是首个IL-5靶向疗法，已被批准治疗3种嗜酸性粒细胞疾病。
镰状细胞病(SCD)基因疗法！蓝鸟生物Zynteglo获欧盟授予优先药物资格(PRIME)!
Zynteglo已在欧洲上市，定价1210万人民币！
镰状细胞病(SCD)新药！CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001：1次输注，快速持久提高血红蛋白水平!
CTX001将造血干细胞进行改造，使红血球产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)。
美国首个C型尼曼-匹克病(NPC)药物：热休克反应诱导剂arimoclomol获FDA优先审查！
目前，仅有一种NPC治疗药物miglustat(麦格司他)，已在中国上市！