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Cell & Nat Commun:全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因

来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析,结果发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新型基因和遗传改变。

2022-11-28

Cell Rep:通过靶向作用特殊的聚合酶θ或能阻断癌症疗法中DNA的产生

来自维也纳医科大学等机构的科学家们通过研究发现,通过靶向作用POLθ酶类或许就能阻断癌症疗法中DNA的产生;研究者指出,如果BRCA1或BRCA2基因发生突变,个体患乳腺癌和卵巢癌的可能性就会分别增加

2022-11-28

Sci Adv:科学家发现有望帮助开发人类新型糖尿病疗法的潜在基因靶点

来自阿斯利康制药公司等机构的科学家们通过研究发现,与MAP3K15基因突变体相关的特殊蛋白质或许代表了一种潜在的新型靶点来帮助控制人类1型和2型糖尿病。

2022-11-28

靶向疾病根源!KIT抑制剂Ayvakit(阿伐替尼)在美国提交申请:治疗惰性系统性肥大细胞增多症(ISM)!

惰性SM占SM病例的绝大多数,此次申请标志着第一款治疗惰性SM的药物上市申请。基石药业授权获得Ayvakit在大中华区的开发与商业化权利。

2022-11-26

ER+乳腺癌新药!新型口服PROTAC蛋白降解剂ARV-471二期临床:临床获益率38%!

2021年7月,辉瑞与Arvinas达成24.5亿美元协议,开发ARV-471。PROTAC蛋白降解剂利用泛素-蛋白酶体系统(UPS)诱导致病蛋白降解。

2022-11-25

宫颈癌免疫治疗!欧盟批准抗PD-L1疗法Libtayo:无论PD-L1表达水平或肿瘤组织学如何,均显著延长患者生存!

Libtayo是第一个在晚期宫颈癌3期试验中被证实与化疗相比显著延长总生存期(OS)的PD-1抑制剂:Libtayo与化疗相比,将死亡风险降低31%。

2022-11-25

Mol Cell:错误的DNA修复机制或会导致BRCA相关的人类癌症发生

来自美国威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现,易于出错的DNA复制和修复或许会导致遗传了BRCA1基因突变拷贝的个体发生突变以及患癌,这一研究发现或许对于预防携带这些突变的患者患癌具有非常重要

2022-11-25

Cancer Res:科学家揭示为何某些癌症对免疫疗法并没有反应?

来自南安普顿大学等机构的科学家们通过研究深入理解了某些癌症对机体免疫疗法没有反应的原因,同时相关研究结果或有望帮助治疗更多癌症患者。

2022-11-25

Brain:科学家识别出导致人类帕金森疾病风险的新型遗传因素

来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现了促进帕金森疾病风险的新型遗传因素;相关研究结果揭示了四个不同区域中DNA的新型短串联重复序列,其或许独立于当前已知的帕金森疾病风险突变体

2022-11-25

JCI:新发现!一种帕金森疾病药物伊曲茶碱或有望减少顺铂化疗所产生的副作用!

来自法国里尔第二大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种能改变患者治疗规则的新型药物。

2022-11-25