EBioMedicine ：研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。
持续改善患者症状 帕金森病基因疗法长期临床积极
9月11日，Neurocrine Biosciences和Voyager Therapeutics公司联合宣布，双方共同开发的在研基因疗法NBIb-1817（VY-AADC），在治疗帕金森病患者的1b期临床试验中显示出积极的长期疗效。在15名接受1次基因疗法治疗的晚期帕金森病患者中，14名患者在接受治疗3年之后，仍然经历疾病分级方面的改善。NBIb-1817
帕金森病基因疗法！NBIb-1817一次性给药后3年：持续缩短OFF时间/延长ON时间、改善运动功能！
NBIb-1817编码AADC酶，该酶可将左旋多巴转化为多巴胺。随病情进展，大脑中AADC酶减少。
Science：新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达（GTEx）联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。
Science: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展
约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
Sci Trans Med：基因疗法新突破
在最近一项研究中，来自儿童医学研究所的科学家们发现了有助于改善治疗严重肝遗传病的策略。相关论文发表在《Science Translational Medicine》杂志上。
全球首个血友病基因疗法！valrox在美欧监管均遇阻碍：单次输注3年后年出血率减少96%！
valrox是全球进入监管审查的第一款血友病基因疗法。
《自然》子刊：CRISPR新用法 解决基因疗法易失效的难题
基因疗法一般靠病毒（如腺相关病毒，即AAV）将基因递送到细胞中。在基于CRISPR的基因疗法中，分子剪刀可以剪断一个缺陷基因，然后加入缺失的序列或暂时改变其表达。然而，机体对AAV产生的免疫反应却可能使治疗失效。为了解决这一障碍，近日匹兹堡大学（University of Pittsburgh）医学院的研究人员创建了一种不同的CRISPR系统。这
近期多篇重要成果解读癌症干细胞研究领域新进展！
本文中，小编整理了近期多篇重要研究成果，共同解读科学家们在癌症干细胞研究领域取得的新进展，分享给大家！图片来源：IRB Barcelona【1】Cell Stem Cell深度解读！如何通过靶向作用癌症干细胞来释放免疫疗法的抗癌潜能！doi：10.1016/j.stem.2020.07.017近日，一项刊登在国际杂志Cell Stem Cell上题为“Unl
Neuron：“持家基因”在癫痫中的作用
在细胞内，称为转移RNA或“ tRNA”的分子在RNA翻译过程中起着重要的作用。因此，tRNA数量很多，以防万一出问题，哺乳动物细胞中有数百种tRNA基因和足够多的备用拷贝。然而，由于数量过大，它们在疾病发生过程中的重要性却被很大程度上忽略了。