Nature子刊重大突破：纳米颗粒实现器官特异性基因编辑！
2020年4月7日讯 /生物谷BIOON /--含遗传药物的脂质纳米粒可以通过生物工程调整其生物分布，诱导器官特异性基因调控。脂质纳米颗粒(LNP)技术使一种小干扰siRNA (siRNA)药物的临床转化和首次获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准成为可能。该纳米药物是为治疗遗传性疾病转胸腺视蛋白介导的淀粉样变性引起的多神经病而开发的，它依赖于高效的lnp
JASN：新研究揭示关键基因突变对肾脏疾病的影响
近日，马里兰大学医学院精准疾病建模中心的研究人员发现了一种机制，似乎可以解释某些基因突变是如何导致一种罕见的遗传性肾病综合征的发生。利用果模型，他们发现编码某些蛋白质的基因突变会导致细胞膜的循环代谢过程遭到破坏。本周发表在《Journal of the American Society of Nephrology.》上的研究报告称，这种异常会导致肾脏细胞结构和功能异常。
造血干细胞最新研究进展（第6期）
2020年3月31日讯/生物谷BIOON/---造血干细胞（hemapoietic stem cell, HSC）是存在于造血组织中的一群原始造血细胞，它不是组织固定细胞，可存在于造血组织及血液中。造血干细胞在人胚胎2周时可出现于卵黄囊，妊娠5个月后，骨髓开始造血，出生后骨髓成为干细胞的主要来源。在造血组织中，所占比例甚少。现代医学中，造血干细胞在骨髓移植和
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma获欧盟CHMP推荐批准！
2020年3月28日讯 /生物谷BIOON/ --诺华（Novartis）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，具体为：（1）SMN1存在双等位基因突变、且临床诊断为SMA-1型的
重要成果聚焦基因疗法研究新进展！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！图片来源：mainnews.net【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116精氨酸酶缺陷是一种罕见的遗传疾病，会导致血液中氨基酸
Science子刊：使用CRISPR寻找肌肉营养不良的治疗方法
CRISPR-Cas9基因编辑技术以其在纠正遗传疾病中的潜在作用而闻名。但是它也可以用于寻找潜在疾病的关键基因，从而根据找到的靶点开发有效的药物。
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效！
2020年03月25日/生物谷BIOON/--诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101）鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新数据。结果显示，接受剂量B（1.2 x 10的14次方 vg）一次性鞘内注射
重磅！两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病！
2020年3月23日讯 /生物谷BIOON /——精氨酸酶缺陷是一种罕见的遗传疾病，会导致血液中氨基酸精氨酸的积累。然而，当婴儿蹒跚学步的时候，他们的肌肉开始僵硬，随后出现癫痫、震颤和发育迟缓，随着时间的推移，该病可导致严重的智力障碍。加州大学洛杉矶分校的科学家们已经开发出两种新的方法，将具有功能的精氨酸酶基因拷贝传递给缺乏精氨酸酶的小鼠。一种方法是每3天给小鼠
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma获日本批准，治疗2岁以下儿童！
2020年03月20日/生物谷BIOON/--诺华（Novartis）近日宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者，包括在诊断时为症状前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治疗的患者，必须抗A
Human Gene Therapy：高通量技术揭示AAV衣壳蛋白是如何演化的？
在最近一项研究中，研究人员使用腺相关病毒（AAV）载体衣壳库的高通量筛选来最大程度地获得具有所需特性的AAV变异体的可能性。这些实验的结果使他们获得了一些意想不到的知识，相关结果发表在最近一期的《Human Gene Therapy》杂志上。