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从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

Nature:饥饿和激素共同驱动了雌性小鼠对幼崽的攻击性

研究团队发现,这种向攻击性的转变仅发生在生殖周期的特定阶段,并且饥饿信号和激素信号在特定脑区进行整合,从而引发了这种反应。

2025-10-30

饿到忘记痛?Nature 揭密大脑“疼痛总开关”,饥饿、恐惧竟能天然止痛!

这项研究彻底改变了我们对疼痛的理解:它不再是被动的神经反应,而是大脑可根据生存优先级主动调节的动态过程。

2025-10-31

Neurotherapeutics:对患者进行的血液免疫细胞分析有望较早检测帕金森病

这项探索性研究包括了23名帕金森病患者和16名健康对照者。尽管样本量较小,但研究结果与过去十年在意大利和美国进行的其他独立研究一致,证实了这种方法的诊断潜力。

2025-10-29

Nature:过量的HMGN1蛋白可能解释了唐氏综合征患者的先天性心脏缺陷

在《自然》杂志上发表的一篇新论文中,一个科学家团队确定了一种核结合蛋白是导致21三体综合征相关先天性心脏病的关键因素。

2025-10-29

复旦大学×上海交大合作Cell论文:癌细胞通过劫持痛觉神经,实现免疫逃逸

这项研究揭示了一种被癌症利用以逃逸免疫监视的器官间神经免疫回路,这为增强免疫疗法、缓解癌症引起的疼痛提供了潜在新策略。

2025-10-30

2 年居家“光声疗法”见效!Alzheimers Dement:40Hz 刺激让晚发性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白大降,认知衰退放缓

这种非药物干预带来的标志物下降,在人类 AD 研究中尚属首次报道,提示 40Hz 刺激可能直接作用于 AD 病理进程。

2025-10-29

JCI:新研究揭示一种潜在致命性癫痫的发病机制

研究证明,并非整个大脑在推动癫痫发作,而是恢复这些特定神经元的功能就足以显著抑制这种致命形式的癫痫。

2025-10-29