首页 » 标签:“基因突变”(共找到约100条相关新闻)
  • JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

    近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子,而罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者

  • Nat Genet:单基因突变导致过敏性皮炎的发生

    2017年6月21日/生物谷BIOON/---最近,研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变:CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析,发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外,研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四

  • Sci Adv:什么?特殊基因突变或能促进男性长寿!

    2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中,来自美国、法国和以色列的研究人员通过研究发现,生长激素受体基因突变或能够使得某些男性寿命变得更长,文章中,研究者对多个不同的男性群体进行研究发现了生长激素受体外显子3剔除后的差异。图片来源:CC0 Public Domain 生长激素是能够连接细胞表面其它分子的特殊分子,其能

  • “CRISPR 导致基因突变”论战持续升温

    近日,《自然·方法》发表文章《体内 CRISPR—Cas9 编辑引发的不可预测基因突变》,称基因编辑工具 CRISPR 可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将 CRISPR—Cas9 用于人类疾病的相关基因治疗研究,有的甚至已开始用于临床试验,这时候说它可能造成大规模基因突变,着实让人惊讶。然而剧情很快反转。几天前,两家基因编辑公司 Editas 药物和 Intellia 制药的科学家

  • 新药LOXO-195:精准治疗TRK基因突变导致药物耐受的癌症患者!

    2017年6月8日/生物谷BIOON/---Loxo Oncology是一家为特定基因型癌症患者发展特异性治疗新药的公司。在2017年6月3日,公司在《Cancer Discovery》杂志上在线刊登了新药LOXO-195在治疗2个病人时获得的数据并对其治疗原理进行了概述的文章。TRK基因突变的癌症患者会对TRK抑制剂(如Loxo Oncology的larotrectinib药物)产生抗性,因此L

  • 经常感冒竟然是由于基因突变

    科学家在经常感冒的小女孩体内确定了一种罕见的基因突变,这一基因突变会使人更容易感冒。根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示,5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染,导致普通感冒,她刚刚1个多月大的时候,她就由于鼻病毒感染,导致流感病毒,只有放在一个通风的地方,她才可以呼吸。从那时起,她住院的次数超过15次,得过各种呼吸道感染,包括感冒,流感和细菌性肺炎。 鼻病毒引起的急性上呼吸

  • CRISPR致基因突变有误?《自然》回应

    上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称,基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道,两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部,认为这一论文的结论完全错误,要求将该论文撤稿,并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称,全基因组测序表明,CRISPR

  • 罕见基因突变开启新药发现之门

    最近几本著名国际期刊连续发表了一系列最新研究成果,科学家发现了2个罕见的基因突变会导致甘油三酯(triglyceride,一种血液中的脂肪)水平降低。携带这种基因突变的人似乎不容易患上心脏病,即使他们同时还有其他的高风险因素。针对这种突变的药物正在研发当中,专家希望有一天会成为下一个“重磅”心脏病药物。解决全球数亿人面临的动脉粥样硬化脂蛋白高的问题。一个意外的体检结果1994年,40岁的Anna

  • 靶向抑制两种酶,导致癌症的基因突变得以控制!

    德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的一项研究已经表现出治愈 RAS 基因突变导致的耐药性癌症的希望。临床前研究结合了靶向针对抑制剂 polyADP 核糖聚合酶(PARP)和丝裂原活化蛋白激酶(MEK)的治疗。研究结果本周在科学转化医学杂志上发表。RAS 基因突变在胰腺癌中超过 90%,在结肠直肠癌和肺癌中分别占 50% 和 30%,是许多其他类型肿瘤的重要部分。不幸的是,这些癌症通常抵抗传统的治疗

  • Cell:中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育

    中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨,国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了该项研究成果。据悉,该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示,这项研究工作是一项从人类