Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

在当今医学领域，基因检测技术犹如一把神奇的钥匙，能为我们打开探索疾病奥秘的大门。随着科技的飞速发展，人工智能（AI）与基因学的深度融合正成为推动医学进步的前沿热点。然而在海量的基因数据中，如何精准区分有害突变与无害变异，一直是困扰科学家和临床医生的难题。

近日，一篇发表在国际杂志Nature Machine Intelligence上题为“A disease-specific language model for variant pathogenicity in cardiac and regulatory genomics”的研究报告中，来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”，为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

近年来，基因测序技术的飞速发展让科学家们能检测越来越多的基因变异，但其中高达一半的变异被标注为“意义不明”，其就像隐藏在迷雾中的未知信号让人难以判断其是否会引发疾病及会引发何种疾病；这种不确定性极大限制了基因检测在疾病诊断和治疗中的应用价值。而 研究人员所开发的DYNA能通过一种特殊的“训练”方式赋予了AI 模型精准识别特定基因变异与特定疾病之间关联的能力；这项研究的重点在于，DYNA 不仅仅是一个简单的预测工具，其也是一个能针对不同疾病进行“定制化”训练的智能系统，该模型利用了一种名为 Siamese 神经网络的技术，能对现有的基因组基础模型进行微调，从而使其能更好地适应特定疾病背景下的变异效应预测（VEP）任务。

DYNA能利用暹罗网络方法对疾病背景下VEP的基因组基础模型进行微调

DYNA 的亮点在于其“专病专治”特性，这项研究中，研究人员将 DYNA 应用于心血管疾病的编码区 VEP 和 RNA 剪接调控的非编码区 VEP，这两个任务涵盖了广泛的疾病-基因关系和致病调控机制，而 DYNA 在这些任务中都展现出了卓越的性能，其通过对少量罕见变异数据集的微调，让模型在独立的罕见变异测试集中表现优异，并且在 ClinVar 这样权威的临床相关变异注释数据库中得到了进一步验证。这就好比 DYNA 是一位经验丰富的“侦探”，其能从海量的基因变异线索中精准找出那些与特定疾病相关的“嫌疑人”，并将其与疾病“对号入座”，这种能力是以往的 AI 模型所不具备的；以往的模型虽能大致判断基因变异是否可能对蛋白质结构或功能产生负面影响，但无法将特定变异与特定疾病精准关联起来。而 DYNA 的出现就填补了这一空白，并为临床医生提供了一个强大的工具，帮其在基因变异的“海洋”中精准定位那些可能导致疾病的“暗礁”。

对于医学研究者来说，DYNA能提供一个灵活的框架用来研究各种遗传疾病，未来随着技术的不断完善和应用场景的拓展，DYNA有望成为医疗专业人士手中的“利器”，帮助他们根据每个患者的基因特征量身定制诊断和治疗方案。想象一下，未来有一天，当我们走进医院，医生不再只是依赖传统的症状和检查结果来判断病情，而是能够通过分析我们的基因信息就能精准找出病因，并为我们提供最适合的治疗方案。

在人类与疾病的斗争中，每一次技术的突破都是一次新的希望。DYNA 的出现让我们看到了基因检测与人工智能结合的巨大潜力，其不仅为科学家们提供了一个强大的研究工具，更为临床医生和患者带来了实实在在的好处，随着 DYNA 的不断发展和完善，我们有理由相信，个性化医疗的时代已经离我们越来越近。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Zhan, H., Moore, J.H. & Zhang, Z. A disease-specific language model for variant pathogenicity in cardiac and regulatory genomics. Nat Mach Intell (2025). doi：10.1038/s42256-025-01016-8