JAMA Netw Open：较高的BMI可变性或与不良的心血管疾病事件相关
来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，较高的体重指数可变性与不良的心血管疾病（CVD）事件或许存在一定关联。
2024-04-05
STM：研究发现，TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素
该研究发现，Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。
2024-06-02
Clin Mol Hepatol：TM6SF2 E167K变体减少pnpla3介导的PUFA转移，促进MASLD的肝脏脂肪变性和损伤
Tm6sf2167K/K小鼠的动物实验表明，TM6SF2 E167K变异显著加重肝脏脂肪变性和肝损伤。
2024-08-28
J Hepatol | 复旦大学王宣春团队发现调节肝脏内质网应激和脂肪变性的新机制
该研究表明，scEMC10促进，而mEMC10抑制小鼠肝细胞PERK-eIF2α-ATF4信号通路的激活和其相关的脂肪肝，这进一步得到临床研究结果的支持。
2024-04-13
Science Advance：TRIM37是一种灵长类动物特有的亨廷顿蛋白E3连接酶，与亨廷顿病的纹状体变性有关
本研究工作确立了非人类灵长类动物是HD研究的宝贵动物资源。虽然啮齿动物模型极大地扩展了对HD发病机制的理解，但固有的物种差异使它们无法解决与选择性神经退行性变相关的特定问题。
2024-05-28
PNAS：移植干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞有望治疗老年性黄斑变性
老年性黄斑变性（age-related macular degeneration, AMD）是导致老年人不可逆性失明和视力损伤的主要原因之一。在一项新的研究中，来自新加坡科技研究局、新加坡国立大学、新
2023-09-30
Genome Biol：新型筛选工具或能揭示人类癌症、自身免疫性疾病和神经变性等疾病的发病机制
这项新技术旨在揭示不同细胞类型的多功能性，包括难以培养的原代细胞，比如T细胞和干细胞衍生的神经元，以及诸如碱基编辑和初代编辑等多种编辑方法。
2024-03-07
Journal of Hepatology： EMC10在代谢功能障碍相关的脂肪变性肝病发病机制中的一种新的、特异性的异构体作用
这项工作区分了EMC10的两种亚型在MASLD中的作用，并确定了scEMC10是MASLD的一个有希望的治疗靶点。
2024-04-26
Cell Metabolism:抑制 DGAT2 可阻止 SREBP-1的裂解，并通过增加 ER 中的磷脂酰乙醇胺改善肝脏脂肪变性
该团队的研究阐明了抑制DGAT2可阻断SREBP-1裂解、减少FA和TG合成并最终改善肝脂肪变性的分子机制。
2024-02-28