Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
中国医学科学院药物研究所研究者们揭示了生物活性脂质作为慢性肝病的驱动因素
肝脏是身体的代谢中枢，负责代谢和储存从循环或肠道到达肝脏的多余脂质，将多余胆固醇解毒为胆汁酸，并产生极低密度脂蛋白（VLDL），VLDL是产生剩余血浆脂蛋白（LDL，HDL）的支架。
MOL CAN：在人膀胱癌中，CircXRN2可通过激活Hippo通路抑制组蛋白乳糖化所驱动的肿瘤进展
近段时间，来自浙江大学的一个研究团队探索了circRNA在膀胱癌中的作用机制，以进一步了解膀胱癌的发生与发展进程。
Sci Transl Med：一种驱动肝脏损伤的特殊蛋白或有望作为开发治疗非酒精性脂肪性肝炎新型疗法的潜在靶点
来自匹兹堡大学医学院等机构的科学家们通过研究识别出了在NASH中诱发肝脏损伤的关键因素，这或许未来有望帮助开发治疗NASH的新型疗法。
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
Nature子刊：一个超增强子调控的RNA结合蛋白级联反应驱动胰腺癌
胰腺癌的5年生存率为11%，预计将成为本十年美国癌症相关死亡的第二大原因，胰腺导管腺癌(PDAC)占所有胰腺癌病例的90%以上。
Nature：揭示cGAS-STING驱动与衰老相关的炎症和神经变性
随着年龄的增长，我们的身体会发生各种变化，这些变化会影响我们的整体健康，使我们更容易受到疾病的侵袭。衰老过程中的一个常见因素是低度炎症，它会导致与年龄有关的衰退和损伤。然而，导致这种炎症的确切途径及其
Nature：利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染
随着时间的推移，抗生素使用得越多，细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大，人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。