JAMA子刊：中山大学徐瑞华/邱妙珍团队，首次揭示中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征！
这项回顾性队列研究首次描述了中国HDGC患者的胚系变异特征，并且说明了中国患者与以往其他研究分析的患者在胚系变异特征差异较大，同时还提出了一些在中国HDGC患者中潜在的临床可操作性变异靶点
2023-01-04
Aging：研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。
2023-01-15
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
2022-12-20
Sci Transl Med：新型基因编辑策略或有望治疗人类罕见的免疫系统遗传性疾病
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过对人类细胞和小鼠进行研究后发现，形成机体免疫系统关键部分的细胞发生的错误或故障或许能通过一种开创性的基因编辑技术来修复。
2022-11-08
遗传性血管水肿(HAE)新药！Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查：治疗2-12岁儿科患者!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中，Takhzyro治疗2-12岁儿科患者，将HAE发作减少了94.8%。
2022-10-20
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP，竟能提高神经元突触密度！
这项研究的实验结果表明，虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13]，但在生理环境下，APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
2022-11-17
研究揭示蜂猴适应性进化的遗传机制和群体历史
蜂猴是一类濒危的灵长类动物，在进化过程中表现出较多不寻常的生理和行为特征，包括低代谢率、行动缓慢和夜行性等。蜂猴为杂食动物，主要以野果为食，也能以有毒昆虫和树胶为食物。
2022-10-20