突破性发现！Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Blood：人类类风湿性关节炎或许与血液癌症特殊突变之间存在关联
来自皇家阿德莱德医院等机构的科学家们通过研究揭示了一种不太常见的类风湿性关节炎和血液癌症中所发现的特殊基因突变之间的关联。
2024-05-04
科研人员首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法
新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。
2024-03-17
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Sci Adv：组合性表观遗传学癌症疗法或能有效治疗人类结直肠癌和其它肿瘤
本文研究结果表明，补偿性的EZH2活性或能限制DNMTi在人类结肠癌中的疗效，同时研究人员还将NFAT:AP-1信号与表观遗传学治疗所诱导的病毒模仿联系了起来。
2024-04-05
Cancer Cell | 上海交通大学薛婧团队揭示表观遗传学失调如何塑造癌相关成纤维细胞的多样性
该研究探讨了了SETD2-H3K36me3表观遗传失调对肿瘤代谢和基质异质性的影响，揭示了氧化磷酸化(OXPHOS)主导的代谢特征，并确定了一个脂质负载的CAF亚群。
2024-04-07