突破性发现！Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联

炎性肠病（IBD）和帕金森疾病（PD）是两种慢性病，其具有共同的病理生理学过程，LRRK2在这两种疾病的发生过程中都扮演着重要角色。

近日，一篇发表在国际杂志Genome Medicine上题为“The landscape of rare genetic variation associated with inflammatory bowel disease and Parkinson’s disease comorbidity”的研究报告中，来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了帕金森疾病和炎性肠病之间的遗传关联，也为开发双病同治的创新疗法铺平了道路。

文章中，研究人员利用先进的基因组分析技术调查了炎性肠病和帕金森疾病之间的遗传重叠，他们指出，LRRK2基因的突变是连接这两种疾病的共同因素。同时，研究人员还识别出了在经历炎性肠病和帕金森疾病患者机体中很有可能会受到影响的新型基因。

研究者Kars解释道，我们发现，这两种基因都是由某些共同的遗传因素所引起，包括LRRK2基因的突变和其它此前未知的基因，这或许就会极大地改变治疗这些疾病的方法，从而也能帮助开发同时针对这两种疾病的新型疗法。

这项研究中，研究人员分析了来自西奈山生物样本库、英国生物样本库的数据，以及对丹麦国家生物样本库中患有炎性肠病和帕金森疾病的67名患者的数据进行了分析。这些数据集促使科学家们深入研究罕见遗传突变所产生的高影响效应，并识别出了促进炎性肠病-帕金森疾病合并症的新型基因以及生物学通路。

本文研究不仅将这两种疾病在遗传学上关联了起来，而且还为开发新型疗法和潜在的预防性策略奠定了一定的基础。

科学家识别出人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联

图片来源：Genome Medicine (2024). DOI:10.1186/s13073-024-01335-2

研究人员利用多种计算方法来揭示LRRK2基因突变和炎性肠病-帕金森疾病共同发生之间的显著关联，这些方法包括基于网络的异质性聚类方法，研究人员已经证明这种方法对于通过传统基因关联方法无法分析的小型队列的基因发现非常有效。同时他们的分析结果还揭示了与机体免疫力、炎症和自噬作用（机体细胞的循环系统）相关的多种途径，这些途径主要涉及上述两种疾病的发生。

这些研究见解不仅对医学界意义重大，还强调了遗传学在推动个性化治疗发展中的关键作用，预示着通过精准靶向疗法解决疾病根源的可能。未来，这一发现将激励科学家们采用更整合的视角，探索看似无关疾病背后的共通遗传逻辑，推动治疗策略向系统性炎症管理的聚焦。

简而言之，这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Kars, M.E., Wu, Y., Stenson, P.D. et al. The landscape of rare genetic variation associated with inflammatory bowel disease and Parkinson’s disease comorbidity. Genome Med 16, 66 (2024). doi：10.1186/s13073-024-01335-2