Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23
基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声
这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力，更以严谨的数据，为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力，叩响了生命科学新时代的大门。
2025-10-15
Nature：从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法，其能在不进行全身性毒性预处理的情况下，将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞，这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Science揭示了一种DNA修复后的留下的可遗传性损伤，谓之染色质疲劳
这些发现揭示了迄今为止隐藏的DNA断裂的一个方面，称之为修复后染色质疲劳，它赋予了DNA修复以外的基因功能的可遗传损伤。
2025-12-30
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
