《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
华人学者本周发表4篇Cell论文：高度血管化的肺/肠道类器官；修复血管性痴呆；自身免疫病新疗法；同义突变调控性状
国际顶尖学术期刊 Cell 共上线了 5 篇研究论文，其中 4 篇来自华人学者。
2025-07-07
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nat Immunol：遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御，并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
《柳叶刀·神经病学》：临床试验首次证实，提前数年接受抗Aβ抗体预防性治疗，可以延迟显性遗传阿尔茨海默病发生
科学家们首次在临床试验中证实，在症状出现前数年接受预防性治疗以清除淀粉样蛋白斑块，可以延迟AD的发生。
2025-04-05
科学家揭秘最常见克隆性造血突变，让线粒体“暴走”驱动血癌发生，二甲双胍可有效针对
分析英国生物库中412234名参与者的数据，其中11190名服用二甲双胍的参与者，相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。
2025-04-19
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
bioRxiv：科学家开发出遗传定义的类器官模型，有望揭示驱动鳞状细胞肿瘤进化的机制并识别潜在的疗法脆弱性
本文研究揭示了UASCC早期进化背后的关键驱动因素和分子程序，并建立了遗传定义的类器官模型来作为发现机制和治疗手段的有价值强大工具。
2025-02-14