Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果：揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性脑白质病的有效性及其核心机制
这是全球首次在人类患者中系统验证基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略的临床可行性与长期疗效。
2025-07-11
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
Nature：自私的精子——一场在睾丸中上演的达尔文演化与父源性遗传风险
这项里程碑式的研究，不仅用坚实的数据和巧妙的分析，深刻揭示了“父源年龄效应”背后的细胞和分子机制，也给我们带来了多维度的启示。
2025-10-11
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04