Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变

阿尔兹海默病是一种复杂的遗传性疾病，通过全基因组关联性研究所发现的突变只能解释其部分遗传性。近日，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Novel Alzheimer's disease genes and epistasis identified using machine learning GWAS platform”的研究报告中，来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。

文章中，研究人员利用CSIRO工具VariantSpark和BitEpi来识别出与阿尔兹海默病相关的两个新型遗传突变，同时还发现了或能调节阿尔兹海默病中遗传突变影响的95个新型基因相互作用。识别出这些突变体或能帮助预测人类神经变性疾病的发生、严重性和潜在治疗手段，然而，仅凭识别出的突变体并不能解释阿尔兹海默病和其它神经变性疾病发生的所有遗传性，突变体之间的相互作用（上位效应，Epistasis）常常被认为会促进疾病的发生和进展。

文章中，研究人员表示，一些基因之间的相互作用或能帮助机体抵御阿尔兹海默病，通过利用BitEpi，我们就能识别出这些相互作用并解释阿尔兹海默病遗传性缺失的一些环节；阿尔兹海默病是痴呆症最主要的形式，仅2022年澳大利亚就有超过40万人患有痴呆症，而且随着人口的增长和老龄化的发生，预计到2058年，痴呆症患者的数量将会翻一倍。通过纳入重要的上位效应相互作用，研究人员就要比过去能多捕获10.41%的表型变异。

科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变。

图片来源：Scientific Reports (2023). DOI:10.1038/s41598-023-44378-y

这就意味着，研究人员所捕获的疾病驱动因素的能力有所提高，这对于阿尔兹海默病的研究至关重要，因为通过了解潜在的驱动因素，他们就能更快地识别出有风险的患者并尽可能早地进行干预；如今CSIRO计划将会继续测试并应用Variant Spark和BitEpi工具作为现有问题的解决方案，比如，基因组信息通常会存储于“存储仓”（不同的地理位置）中，由于数据隐私的限制，研究人员就无法共享这些信息，这就使得整合数据从而进行更高效的研究变得更加困难。

如今VariantSpark就提供了一种解决方案，即联邦学习（federated learning），即机器学习模型能从孤立的数据源生成，并且能在不需要揭示整个数据集的情况下提供重要的见解。综上，本文研究结果表明，VariantSpark检测疾病关联对照要比逻辑回归少80%，而这在注释良好但规模较小的队列中或能解锁相应的研究发现。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Lundberg, M., Sng, L.M.F., Szul, P. et al. Novel Alzheimer’s disease genes and epistasis identified using machine learning GWAS platform. Sci Rep 13, 17662 (2023). doi：10.1038/s41598-023-44378-y