Nat Commun：识别出与机体静息心率和心血管疾病发病风险相关的新型遗传突变

在观察性和孟德尔随机研究中，静息心率与心血管疾病和死亡率有关。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease”的研究报告中，来自格罗宁根大学医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了60多个此前未知的遗传突变或与静息心率有关，这些遗传突变或会促进机体患心血管疾病的风险增加。

本文研究是迄今为止同类研究中规模最大的一项，除了增加了与心率相关的突变目录列表外，这项研究还揭示了心率和机体心血管健康之间强有力的因果关联；据美国心脏协会的数据显示，成年人正常的静息心率为每分钟60到100次，超过这一目标范围就会增加机体患心血管疾病和死亡的风险。这项研究中，研究人员试图通过对来自100项遗传研究（纳入了超过835,000名参与者）中的数据进行全基因组荟萃分析来识别出与静息心率相关的遗传突变。

识别出与机体静息心率和心血管疾病发病风险相关的新型遗传突变。

图片来源：Nature Communications (2023). DOI:10.1038/s41467-023-39521-2

这项分析揭示了352个基因位点中的493个独立的遗传突变，其中68个是此前未知的与静息心率相关的遗传变异，心血管组织也被认为是静息心率遗传突变的主要富集位点，其在心肌细胞中的表达量最高，而心肌细胞是帮助心脏收缩的心脏肌肉细胞。其它的遗传分析表明，较高的遗传预测静息心率或会增加机体患扩张性心肌病的风险，当心脏左心室扩展时就无法向机体中泵送足够的血液，但患上心房颤动（心跳异常）、缺血性中风和心肌栓塞性中风的风险就会越低。然而并没有证据表明静息心率与死亡风险之间的关联。

研究者认为，本文研究或能加深科学家们对遗传突变和机体静息心率之间关联以及在心血管疾病发病中所扮演的关键角色的理解，或能为后期指导患者护理以及开发新型治疗性策略提供新的线索。综上，本文研究扩展了科学家们对机体静息心率生物学的理解，并能揭示其在心血管疾病发生过程中的关键角色。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

van de Vegte, Y.J., Eppinga, R.N., van der Ende, M.Y. et al. Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease. Nat Commun 14, 4646 (2023). doi：10.1038/s41467-023-39521-2