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Genet Med:开发出用于诊断上皮卵巢癌的新型基因突变检测手段

来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明,对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测,其检出率或许要比预期的高。

2022-10-18

iScience:科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。

2022-09-15

两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白---LYSET

可溶性酶转运溶酶体中依赖于GlcNAc-1磷酸转移酶介导的可溶性酶标记上甘露糖-6-磷酸。

2022-09-14

Science:新研究揭示异质小鼠群体中寿命的性别和年龄依赖遗传影响

在一项新的研究中,研究人员探究了在美国国家老龄化研究所干预测试项目(NIA ITP)的寿命研究中使用的总共3276只UM-HET3小鼠的寿命遗传调节因子。

2022-10-06

王鹏飞/张文宏等评估新冠疫苗接种和突破感染者血清对奥密克戎最新突变毒株的有效

研究发现尽管BA.2.75在其刺突蛋白积累了最多数量的突变,但是BA.4/5在同源和异源加强组中都显示出最强的血清逃逸特性。在三针接种者中,异源加强组对WT和Delta变种的中和效价均高于同源加强组。

2022-10-18

《自然·遗传学》:让癌细胞“甩不掉”T细胞的基因突变,找到了!

近年来,肿瘤免疫治疗发展迅速,在抗肿瘤领域取得了长足的进步,极大地改善了肿瘤患者的生存状况。

2022-08-22

DNA为本:熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接(NHEJ)的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。

2022-07-18

Hepatology: ALK1控制遗传性出血性肝毛细血管扩张症

该研究证实了肝内皮细胞ALK1信号保护器官特异性内皮细胞分化和血管分泌信号,防止血管畸形的发生。

2022-07-18

NEJM:科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法

来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物,这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。

2022-07-21