药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗ROSAH综合征
致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003
2024-01-16
首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
2024-03-19
Nat Commun：靶向TYRP1的CAR-T细胞有望治疗皮肤黑色素瘤和罕见黑色素瘤亚型
本研究使用了一种经过基因改造的 CAR-T 细胞，它们能识别并攻击含有高水平TYRP1 的细胞，其中TYRP1 是一种在黑色素瘤细胞表面上发现的蛋白。
2024-02-22
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江举行
9月26日，“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生，上海市生物医药行业协会副会长
2023-09-28
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06