罕见基因突变开启新药发现之门
最近几本著名国际期刊连续发表了一系列最新研究成果，科学家发现了2个罕见的基因突变会导致甘油三酯（triglyceride，一种血液中的脂肪）水平降低。携带这种基因突变的人似乎不容易患上心脏病，即使他们同时还有其他的高风险因素。针对这种突变的药物正在研发当中，专家希望有一天会成为下一个“重磅”心脏病药物。解决全球数亿人面临的动脉粥样硬化脂蛋白高的问题。一个意外的体检结果1994年，40岁的Anna
欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
新型2型糖尿病药物SGLT2抑制剂会导致罕见但致命的并发症！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——一类叫做SGLT2抑制剂的新药正在越来越多地用于治疗2型糖尿病，但是也增加了罕见但是严重的并发症的风险，如糖尿病酮症酸中毒。在一项最新发表于New England Journal of Medicine的研究中，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员对这种风险进行了定量，他们发现使用SGLT2抑制剂的病人患糖尿病酮症酸中毒的可能性是使用其他药物的病
罕见病重磅消息！百健Spinraza获欧盟批准，成欧洲首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物
2017年6月3日讯 /生物谷BIOON/ --由美国生物技术巨头百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会（EC）已批准Spinraza用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治疗，这是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生
罕见癌症的发病率增加
根据美国癌症协会的一份报告，在美国，大约五分之一的癌症诊断是罕见的癌症。该报告发表在 CA： 一份美国癌症协会的同行评审期刊上，该报告指出，罕见的癌症在儿童和青少年中发生的三种癌症中有超过两种。作者说，随着使用分子标记来对癌症进行分类，罕见癌症的比例可能会增加。罕见的癌症对临床医生和患者来说是一个独特的挑战。对于大多数罕见的癌症，研究确定原因或制定预防或早期发现的策略是有限的或不存在的。此外，罕见
Shire罕见病药Lanadelumab三期获积极数据
5月18日消息，美国罕见病药物开发领导者夏尔（Shire）制药公布称公司的Lanadelumab临床3期试验HELP？取得了积极的顶线数据，该研究是一项国际多中心的随机、双盲对照持续26周的，用于评估皮下注射Lanadelumab相比较安慰剂治疗12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者的安全及有效性。遗传性血管性水肿是一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。全世界范围，每一万至五万人中会
5 年临床试验确认，罕见病新药可使患者长期获益
近日，美国亚力兄制药公司（Alexion）公布了低磷酸酯酶症的药物 Strensiq（asfotase alfa）的一项长达 5 年的长期临床试验的最终结果。数据显示，在 13 岁以上青少年和成年患者中，Strensiq 治疗低磷酸酯酶症的快速获益能够维持 5 年之久。这是一项随机，开放标签，剂量范围的 2 期临床试验延期阶段的最终数据，进一步确认了之前的中期数据。数据发布于最近在奥地利举行的欧洲
默克/辉瑞联合开发罕见皮肤病治疗新药成功通过美国FDA审批
美国食品药品监督管理局（FDA）审批通过了一种叫做Bavencio（avelumab）的新药，用以治疗一种罕见但具有侵袭性的皮肤癌——Merkel细胞癌。该机构在周四发布了该消息。
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
