Abeona基因疗法ABO-202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予ABO-202孤儿药地位。Abeona总裁及首席执行官Timothy J. Mill
赛诺菲携手Alnylam 罕见病新药获得FDA突破性疗法认定
近日有消息称，法国制药巨头Sanofi与致力于RNAi疗法的Alnylam在完成对两款RNAi药物Patisiran和Fitusiran的交易重组后，正打算联手推进处于开发后期的罕见病新药Lumasiran，用于治疗原发性高草酸尿症I型，近日获得FDA授予的突破性疗法认定。原发性高草酸尿症I型是一种罕见疾病，由过量的草酸生成导致肾衰竭，具有显着的发病率和死亡率，目前尚无批准的治疗方法。Lumasi
Prometic新药IAIP再下一城 斩获FDA罕见儿童病认证
生物医药公司ProMetic Life Sciences Inc.最近宣布，美国FDA已经授予其新药IAIP（Inter-Alpha-Inhibitor-Proteins）罕见儿童病认证，该药物被设计用于治疗罕见病坏死性小肠结肠炎（NEC），此前IAIP已经获得了美国FDA罕见病药物认证资格。公司CEO Mr. Pierre Laurin表示，IAIP是基于公司的血浆纯化平台设计而来，此次IAIP
世界罕见病日 目前罕见病的现状、研究进展、临床状况如何？
最近相信大家都观看了一部让人非常感动的电影——《奇迹男孩》，这部电影自去年11月17日在美国上线后，就获得了“年度最暖心”电影的称号，剧中男主人公奥吉是一名患有特雷彻-柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS）的10岁男孩，他天生脸部有残缺、面目畸形，在这个“看脸”的时代，对他来说这无疑是一种巨大的打击；旦幸运的是，坚强善良的奥吉在家人的帮助和鼓励下，不断的用正能量
罕”你同行：夏尔医学生罕见病创新践行者项目成功在沪举办
专家呼吁：罕见病患者面临诊治两难 提升认知、加强科研应双管齐下。2018年2月28日，上海——借第11个国际罕见病日之际，“罕”你同行：夏尔医学生罕见病创新践行者项目——罕见病主题展、校园论坛暨医学生创意传播挑战赛决赛于今日在上海交通大学医学院圆满落幕。上海交通大学医学院党委副书记、副院长吴韬，共青团上海市委员会学校部部长徐速，上海市教育委员会学生处副处长吴能武，上海市卫计委新闻宣传处副处长俞军，
揭秘导致罕见高血压综合征的基因突变！
2018年2月8日讯 /生物谷BIOON /——25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛固酮增多症。图片来源：柏林健康研究所全世界超过10亿人患
改造干细胞换掉7龄童80%的皮肤，治愈罕见病，堪称现代版「画皮」
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会不知出于什么缘故，奇点糕一直有些怕蛇，所以如果在看动物纪录片时这些冷血杀手们上了镜，就会毫不犹豫的换台。不过任何生灵都不易，蛇也有必须读过的难关，那就是蜕皮了。只有痛苦地蜕去旧皮，蛇才能继续生长。人不需要经历蜕皮，可惜世界上偏偏有那么一种疾病——大疱性表皮松解症（EB），只要轻轻一碰，患者的皮肤表层就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都在发生的痛苦远比
腺相关病毒难过剂量坎 罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）治疗的基因疗法，去年11月刚刚进入一期和二期临床试验治疗DMD患者。SGT-001通过腺相关病毒（A
Nat Commun：表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制
2018年2月1日 讯 /生物谷BIOON/ --一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的健康问题。该疾病的发生一般是由两个基因突变导致的，其中
FDA宣布授予Enzychem急性辐射综合征疗法罕见病地位
生物技术公司Enzychem Lifesciences最近宣布，美国FDA已经同意授予公司开发的EC-18罕见病疗法认证。该疗法主要是用于治疗一种名为急性辐射综合症的罕见病。急性辐射综合症，也被称为辐射中毒或辐射病（ARS），是一种患者在24小时内暴露于大剂量的游离辐射下导致的症候群，症状可持续多达数个月。急性辐射综合征的发病和症状类型取决于患者的辐射暴露情况。剂量较小的辐射对消化系统