腺相关病毒难过剂量坎 罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）治疗的基因疗法，去年11月刚刚进入一期和二期临床试验治疗DMD患者。SGT-001通过腺相关病毒（A
Nat Commun：表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制
2018年2月1日 讯 /生物谷BIOON/ --一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的健康问题。该疾病的发生一般是由两个基因突变导致的，其中
FDA宣布授予Enzychem急性辐射综合征疗法罕见病地位
生物技术公司Enzychem Lifesciences最近宣布，美国FDA已经同意授予公司开发的EC-18罕见病疗法认证。该疗法主要是用于治疗一种名为急性辐射综合症的罕见病。急性辐射综合症，也被称为辐射中毒或辐射病（ARS），是一种患者在24小时内暴露于大剂量的游离辐射下导致的症候群，症状可持续多达数个月。急性辐射综合征的发病和症状类型取决于患者的辐射暴露情况。剂量较小的辐射对消化系统
Nature：免疫疗法又“拿下”一种罕见癌症
导读：截止目前，以PD-1/PD-L1抗体为代表的免疫疗法已被批准用于治疗十几种癌症，包括黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾细胞癌、头颈癌、膀胱癌、结直肠癌、肝癌、肺癌等。近日，这一颠覆性的疗法又“拿下”了一种罕见癌症。图片来源：网络促结缔组织增生性黑色素瘤（Desmoplastic melanoma，DM）是一种非常罕见的黑色素瘤亚型，伴有不同的临床、组织病理和免疫表型特征。由于这类肿瘤通常对化疗具有耐
获批治疗罕见肺癌 阿法替尼扩大适应症
日前，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布美国FDA扩大afatinib（Gilotrif，阿法替尼）的一线适应症范围，用于肿瘤具有非耐药性罕见EGFR突变（L861Q、G719X和/或S768I）的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗。NSCLC本身不是一种罕见的癌症，但EGFR阳性的NSCLC患者亚群被认为是罕见的。大多数EGFR突变阳性的NSCLC病例属于常见的
仅利用抗PD-1疗法就能有效治疗罕见类型的黑色素瘤
2018年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --促纤维增生性黑色素瘤（Desmoplastic Melanoma）是日光照射地区人群中最常见的一种罕见的亚型黑色素瘤，这类黑色素瘤通常很难治疗，因为肿瘤会对化疗产生耐受性，而且其还缺少一些常见的可靶向作用的突变，而这类突变在其它类型的黑色素瘤中比较常见。近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自莫非特癌症研究中心（Moffitt C
用皮肤细胞培育出正常的肌肉 有望用于再生修复及罕见病治疗
生物医学工程师使用诱导多功能干细胞首次培养出具有功能的人类骨骼肌肉。研究进展是建立在2015年发表的工作基础上的，当时杜克大学的研究人员从肌肉活检中所获得的细胞生产了具有功能的人类肌肉组织。利用非肌肉组织产生更多肌肉细胞对于科学家来说将更有意义，基因编辑、细胞治疗、开发个体化模型用于罕见肌肉疾病的药物开发，以及基础生物学研究等。研究论文1月9日在线发表在了《Nature Communication
用AI筛查罕见病，几位年轻的中国医生和科学家做到了！
人工智能是医生的好帮手，这点大家都不陌生了。目前已经出现了很多用于筛查和辅助决策的医疗机器人，比如说IBM的Watson，Deepmind的AIphaGo，二者均建立在大数据上。然而，对于罕见病来说，很难获得高质量的数据，这就引发一个问题：在罕见病的筛查和辅助诊断中能否应用人工智能呢？受到2015年谷歌DeepMind发表论文的启发，中国中山大学中山眼科中心的80后眼科医生林浩添和他的同事萌生出想
Sci Trans Med：罕见蛋白或许与精神分裂症有关
2017年1月5日/生物谷BIOON/---最近，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一类叫做“Thorase”的蛋白质的罕见突变，这一突变会导致大脑神经元之间连接的受体的破坏。通过利用抗癫痫药物perampanel靶向Thorase的功能，科学家们称他们能够成功缓解小鼠的社交障碍。“我们的研究表明Thorase的活性与行为异常之间的关系，其中可能包括精神分裂症”，该研究的作者，来自约翰霍普金斯大
Neuron：罕见细胞帮助小鼠重新分辨颜色
2017年12月25日/生物谷BIOON/---最近，来自科罗拉多大学医学院的研究者们揭示了小鼠颜色感知的复杂性，这一发现对于治疗人类相关疾病提供了新的思路。相关结果发表在最近一期的《Neuron》杂志上。（图片来源：CC0 Public Domain）该研究是由来自科罗拉多大学医学院的神经学与解剖学系助理教授Maureen Stabio博士等人共同作出的，该研究揭示了一种叫做M5的罕见细胞对于颜