第三次改变立场：FDA为罕见病药物大开绿灯
Therapeutics MD（TXMD）曾于今年5月8日被美国食品和药品监督管理局（FDA）抨击，FDA正式拒绝其被称为TX-004HR(无需涂布器的阴道雌二醇软凝胶)的药物申请。当时，监管机构表示需要该公司提供该药物更充足的安全性数据，这也就意味着需要开启一个全新的研究以及增加数年的时间。5月9日，FDA宣布新任长官Scott Gottlieb正式上任。随后，Therapeutic
默克、辉瑞在英国推出PD-L1免疫疗法Bavencio，治疗罕见皮肤癌—默克尔细胞癌（MCC）
2017年11月07日讯 /生物谷BIOON/ --德国制药巨头默克（Merck KGaA）与合作伙伴美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布，在英国推出PD-L1免疫疗法Bavencio（avelumab），用于转移性默克尔细胞癌（mMCC）成人患者的治疗。在欧盟，Bavencio于今年9月下旬获欧盟委员会（EC）批准，成为欧洲首个治疗mMCC的PD-1/PD-L1免疫疗法。此次批准
FDA宣布将“扩大获取计划”扩展至罕见病患者
一项旨在挽救晚期肿瘤患者的同情用药计划，如今罕见病患者也可以适用。这个被称为“扩大获取（Expanded Access，EA）”的计划，针对已经尝试了所有的可用的治疗方案，又不具资格或无法参加新药的临床试验的患者。同情使用也被称为慈悲使用（Compassionate Use）， 指定患者或单一患者使用 （Single-Patient Use），这个计划允许一些患有重大或危及生命的疾病的
AAA罕见病药物Lutathera获欧盟批准
法国AAA公司今日宣布，Lutathera（镥氧奥曲肽）已被欧洲监管机构批准，用于治疗不可切除或转移的生长抑素受体阳性胃肠胰腺神经内分泌肿瘤成人患者。对于这个法国集团来说，该药获得欧盟批准是一项重要的胜利。因为这意味着该药物将成为肿瘤学市场销售的首例放射性药物。AAA首席执行官Stefano Buono表示：“这对我们公司来说，无疑是一个历史性时刻。我们非常自豪地将这种一流的药物和第一
Cancer Cell：P53罕见突变有望预防胰腺癌
长期以来，p53基因一直是肿瘤研究界感兴趣的基因，因为它编码肿瘤抑制蛋白。但是，利用p53治疗癌症一直是挑战。已知p53基因有多个突变，有超过1，000个其他基因受p53状态的影响，这增大了寻找抑制肿瘤途径的难度。（相关阅读：Cell深度盘点：p53蛋白面面观）最近，斯坦福大学（MIT）医学院的科研人员报导，他们发现了一种可以使p53蛋白对胰腺肿瘤产生抗肿瘤作用的途径，并且发现了一个能加强这种抗癌
如何克服罕见癌症疗法选择缺少的窘境？
2017年10月10日 讯 /生物谷BIOON/ --目前研究人员对罕见癌症的研究还非常有限，尤其是一些特殊类型的罕见癌症，因此治疗这些罕见癌症的疗法也就相应非常少了，很多被诊断为罕见癌症的患者常常会面临严峻的病痛折磨。2016年11月，澳大利亚参议院成立了一个特别委员会为低生存率的罕见癌症研究提供资金支持，最近澳大利亚卫生部长宣布，来自医疗研究未来基金(Medical Research Futu
王育团队成功救治妊娠合并巨大盆腹腔罕见肿瘤者
上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科主任医师王育教授日前成功为一位孕14周的孕妇切除重达3455g的巨大肿块，同时也保住了孕妇子宫内14周的胎儿。术后10天患者顺利出院，母胎平安。几周前，愁眉紧锁的小张（化名）来到王育主任门诊就诊，孕前检查无任何异常的她，在常规孕期检查中发现巨大盆腹腔包块，上界至剑突下端，下界突出至右侧大阴唇外10cm。小张自述在来仁济医院就诊前，去看过不少医院，医生们均束手无策
罕见病脆性X综合征新药2期临床积极
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综
Cell：DNA包装新认识有助解释罕见疾病病因
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.017。2017年9月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和英国爱丁堡大学的研究人员对我们的细胞在细胞分裂过程中如何储存和控制DNA获得的新认识可能有助揭示出一种罕见的发育疾病的病因。相关研究结果发表在2017年9月21日的Cell期刊上，论文标题为“The Kinetochore Recep
直面挑战，夏尔与中国罕见病同行
聚焦“罕见病的全球挑战与中国角色”，第十二届国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）暨第六届中国罕见病高峰论坛日前在北京举办，吸引了500多位来自世界各地罕见病领域的专家学者、政府部门、罕见病组织、患者家庭和医药企业代表出席。近年来，全球各国政府、非政府组织及企业等都相继关注到罕见病这一领域，共同推动立法完善、药物创新以及患者支持体系的构建。今年，国际罕见病与孤儿药大会第一次在中国举办，以期为中国罕见