罕见病脆性X综合征新药2期临床积极
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综
Cell：DNA包装新认识有助解释罕见疾病病因
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.017。2017年9月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和英国爱丁堡大学的研究人员对我们的细胞在细胞分裂过程中如何储存和控制DNA获得的新认识可能有助揭示出一种罕见的发育疾病的病因。相关研究结果发表在2017年9月21日的Cell期刊上，论文标题为“The Kinetochore Recep
直面挑战，夏尔与中国罕见病同行
聚焦“罕见病的全球挑战与中国角色”，第十二届国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）暨第六届中国罕见病高峰论坛日前在北京举办，吸引了500多位来自世界各地罕见病领域的专家学者、政府部门、罕见病组织、患者家庭和医药企业代表出席。近年来，全球各国政府、非政府组织及企业等都相继关注到罕见病这一领域，共同推动立法完善、药物创新以及患者支持体系的构建。今年，国际罕见病与孤儿药大会第一次在中国举办，以期为中国罕见
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布，思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症（神经鞘脂贮积症），属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶
Sci Trans Med：对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变
2017年9月1日/生物谷BIOON/---根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。女性们在怀孕期间往往会要求对胎儿的遗传情况进行无创型的检测，但这些检测重点在唐氏综合征以及三体综合征上。"通过对这些测试进行拓展，使其能够对所有24条染色体进行检查，有助于
Nat Commun：新研究发现基因突变时机影响罕见肿瘤形成
2017年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --来自美国UCLA的研究人员发现想要阻止携带某个特定突变的小鼠出现一种罕见且快速生长的恶性肿瘤，时机是关键。这种突变不仅能够影响儿童还会导致成年人体内出现一种良性肿瘤。科学家们发现在小鼠胚胎早期阶段，一个肿瘤抑制基因被关闭或失活会诱导一种恶性肿瘤的形成。研究表明如果该基因在神经发育的相对较晚阶段被关闭则不会形成这种恶性肿瘤。但是如果另外一个肿瘤抑制基
通用型CAR-T疗法迎来首名罕见白血病患者
近日，致力于开发通用型CAR-T细胞疗法的生物制药公司Cellectis宣布，其通用型CAR-T疗法UCART123已经对首名母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm，BPDCN)患者进行了治疗，这也标志着Cellectis公司UCART疗法向前迈出的另一步。BPDCN是一种罕见、侵入性的恶性血液肿瘤，病发于浆细胞状树
罕见病又一喜讯！神经营养性角膜炎新药Oxervate获欧盟批准
2017年8月14日讯 /生物谷BIOON/--近日，意大利生物制药企业Dompé公司宣布旗下新药Oxervate (cenegermin)喜获欧盟批准用于中度至重度神经营养性角膜炎（neurotrophic keratitis ，NK）。NK是一种眼科罕见病，目前人群发病率约为万分之五。早在2015年，FDA便授予Oxervate"孤儿药"资格，直至最终获得上市授权，成为世界上首个针对NK的生物
Alexion合作Sema4 共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。Alexion制药公司数据科学
11家药企和医疗机构联手开启罕见肿瘤研究
7月31日，世界首个由药企和医疗机构联手主攻罕见肿瘤的研究开航。日本国立癌症中心肿瘤医院主导的这个研究，可谓日版“肿瘤登月计划（Cancer Moonshot）”，但是与美国的计划不同，这个计划针对的都是罕见肿瘤。那么，什么是罕见肿瘤？根据这个研究，罕见癌的定义如下：年间发病率少于10万人六例的肿瘤；发病原因不明的肿瘤；五大癌症（肺癌，乳腺癌，肝癌，胃癌，直肠癌）的罕见类型。虽然现在针对的都是实体