罕见病新药速递！Alnylam公司RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿（PH1）大幅降低尿草酸水平
2018年6月10日讯 /生物谷BIOON/ --Alnylam制药公司是RNAi药物开发领域的行业领头羊，该公司与赛诺菲合作开发的一款RNAi药物patisiran目前正在接受美国FDA的优先审查和欧盟EMA的加速审查，该药用于遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性的治疗。FDA预计将在今年8月11日做出最终审查决定，如果获批，patisiran将成为RNAi现象被发现整整20年以来上市的
Nat Commun：罕见细菌或能增强免疫疗法治疗前列腺癌的效果
2018年6月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，分离自骨盆痛患者机体中的一种特殊细菌或能有效促进免疫疗法治疗前列腺癌患者。文章中，研究者阐明了这种特殊细菌如何直接到达前列腺组织并且诱导低水平的炎症，促进免疫检查点抑制剂发挥抗癌疗效。图片来源：Northwestern Un
研究提示异维A酸罕见的勃起功能障碍和性欲减退风险
英国药品和健康产品管理局（MHRA）在2017年10月发布信息称，用于治疗严重痤疮的异维A酸口服制剂，目前收到数例性功能障碍的不良反应报告，主要表现为勃起功能障碍和性欲减退。欧盟的一项例行审查显示，一些患者服用异维A酸后出现了性功能障碍的不良反应，主要包括勃起功能障碍和性欲减退。出现这种作用的机制可能与血浆中睾酮激素水平的降低有关。这项审查建议将性功能障碍包括勃起功能障碍和
揭示一种罕见的儿童脑瘤的细胞起源
2018年4月26日/生物谷BIOON/---弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma, DMG）是一类少见的、侵袭性的且出现在脑干中的儿童肿瘤。这类致命性肿瘤的细胞根源在很大程度上仍然是未知的。在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、麻省总医院、达纳-法伯癌症研究所和波士顿儿童癌症与血液疾病中心的研究人员通过分析来自4名DMG患者的3300多个细胞的基因表达，发现这类肿瘤可
Orchard接手葛兰素史克罕见病业务
近日，葛兰素史克公司对其罕见疾病业务的未来做出了决定，公司同意与前竞争对手Orchard Therapeutics签署协议，将全部批准和试验阶段的资产交由该公司管理。根据协议，葛兰素史克将获得Orchard少数(19.9%)股份，并将获得销售版税和商业里程碑付款，但目前尚不清楚进一步的财务细节。作为重组的一部分，该公司于去年7月就开始了对罕见疾病及非核心资产产品组合的评估。彼时，GSK首席执行官E
研究人员发现罕见的肿瘤，可以治疗甚至可能逆转糖尿病！
在胰腺中生长的一种罕见的良性肿瘤可能会给医生提供帮助糖尿病患者制造更多胰岛素的工具。这些肿瘤被称为胰岛素瘤，因为它们分泌过多的胰岛素。糖尿病患者没有足够的胰岛素来满足身体对激素的基本需求。研究人员通过绘制胰岛素瘤肿瘤的基因组成来推测，他们可能会提出基因组配方来再生产生胰岛素的细胞。如果他们能使用这种“配方”来制造一种药物，使身体产生胰岛素，他们就可以治疗，甚至可能逆转糖尿病。该研究的资深作者安德鲁
罕见病新药信息！美国FDA第2次授予PI3K-δ/γ激酶双效抑制剂tenagisib孤儿药地位
2018年04月10日/生物谷BIOON/--Rhizen制药公近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已经授予靶向药物tenagisib（RP6530）治疗皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）的孤儿药地位。之前，FDA也授予了该药治疗外周T细胞淋巴瘤（PTCL）的孤儿药地位和快速通道地位。孤儿药是指开发用于治疗罕见病的药物。在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型。开发罕见病治疗药物的制药公司将获
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
2018年4月2日/生物谷BIOON/---婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会
罕见病新药速递！Shire遗传性血管性水肿药物lanadelumab在欧盟进入正式审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）已受理lanadelumab（SHP643）的上市许可申请（MAA）并将进行加速评估；此外，加拿大卫生部（Health Canada）已通过优先审评受理了lanadelumab的新药提交（NDS）。在美国方面，F
Alexion罕见血液病新药3期临床数据积极
Alexion医药公司今天宣布，在研长效C5补体抑制剂ALXN1210在关键3期临床试验中，与其公司的Soliris（eculizumab）相比，在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者中显示了非劣效性。此外，该研究的所有六个终点结果都支持ALXN1210。ALXN1210和Soliris在安全性方面没有显着差异。PNH是一种慢性，进行性，衰弱性和可能危及生命的超罕见血液疾病，可在没有警告的情况下