上海市“数智医疗产业联盟”发起成立 ——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
2023年6月11日，上海长江产业园区，由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功。
2023第十二届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 罕路同行 湘约未来
由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合主办的2023第十二届中国罕见病高峰论坛定于2023年9月8日-10日在中国·长沙召开。
Nature：揭示紫外线辐射在一种罕见的皮肤白血病产生中起作用
在一项新的研究中，来自美国丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现一些癌前细胞从骨髓迁移到皮肤中经历阳光照射的地方可能触发它们出现基因变化，这是癌症的前兆。尽管这项研究着重关注
tRNA疗法明星公司亮相ASGCT，称首个候选分子对多种罕见病突变位点具有通读性
如今，以 ReCode Therapeutics、Shape Therapeutics、Tevard Biosciences 等为代表的 tRNA 疗法公司开始崭露头角。
Cell：揭示患有一种罕见的严重免疫缺陷的患者为何仍然能够保护自己免受病毒感染
对患有罕见免疫缺陷的人类的首次研究揭示了免疫系统如何保护身体不受已知导致诸如结核病和COVID-19之类的严重疾病的病原体的影响。这一为治疗自身免疫性疾病、慢性炎症性疾病的新疗法和疫苗开发的新方法铺平
罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
《科学·转化医学》：10%女性患有的“罕见病”，发现新机制！科学家发现细菌感染会促进子宫内膜异位症发展，抗生素或成新疗法
研究者使用甲硝唑（MZ）和氯霉素（CP）两种梭杆菌属敏感的抗生素治疗了模式小鼠，发现无论是感染后直接给药，还是在异位病灶已经形成后才给药，都能不同程度地显著减少异位病变的数量和重量。
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
Sci Transl Med：科学家有望开发出一种人类罕见的神经胶细胞瘤的新型疗法
来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究有望开发出治疗弥漫型内因性桥脑神经胶细胞瘤的新型疗法。