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在早发性或非典型性痴呆症患者中鉴定阿尔茨海默病,血液p-tau217较FDG-PET准确性更高

[18F]FDG-PET和血浆p-tau217在鉴别参考标准AD生物标志物方面具有相似的特异性(均为70%),但是血浆p-tau217表现出更高的敏感性和总体准确性。

2025-01-06

研究人员利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效

这项研究解决了通过GCE来抑制无义突变的位点特异性抑制中UAA体内利用率低的挑战。

2024-04-19

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

Hepatol Commun:科学家揭示人类原发性硬化性胆管炎的潜在治疗靶点

本文研究结果表明,8 mg/kg剂量的替莫鲁单抗并没有短期的安全信号,且会导致足够的循环水平的VAP-1来阻断替莫鲁单抗。

2024-05-18

PLoS Pathog:EB病毒和大脑的交叉反应性 科学家揭示人类多发性硬化症发生背后的可能性机制

来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究分析了来自MS患者和感染EBV以及从最近感染EBV引起的腺热中恢复的患者机体的血液样本,揭示了人类多发性硬化症发生背后的可能性分子机制。

2024-06-16

Adv Sci丨陈洛南组合作揭示原发性膜性肾病中足细胞的致病性骨形态发生蛋白-2通路

该工作对肾小球足细胞及免疫细胞在原发性膜性肾病发生发展中的作用提供了新的见解,从而有助于进一步揭示PMN的病理生理机制。

2024-06-13

EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29

Nat Commun::新研究对原发性家族性脑钙化提出新见解

原发性家族性脑钙化可由多个基因发生的突变引起,人们正在努力找出这些基因。如今,通过国际合作,这些作者发现了一个可能与这种疾病有关的新基因。

2024-03-25

Cell :合成生物学的新前沿:对抗突变占主导地位的新策略

研究者利用合成生物学的策略,构建了一个模拟干细胞(stem cells)、前体细胞(progenitors)、和分化细胞(differentiated cells)分化过程的生物电路。

2024-02-14

研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案

近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课团队揭示了自然衰老动物的肠线粒体DNA突变随年龄变化的规律,并鉴定了类型为线粒体DNA低频点突变(0.005-0.05)。

2024-02-01