Nat Commun:：新研究对原发性家族性脑钙化提出新见解
原发性家族性脑钙化可由多个基因发生的突变引起，人们正在努力找出这些基因。如今，通过国际合作，这些作者发现了一个可能与这种疾病有关的新基因。
2024-03-25
PNAS | 海南医学院任瑞宝/蔡望伟/上海交通大学陈竺揭示年龄和突变数对克隆造血大小的影响
该研究比较了长寿(年龄≥90岁)和普通(年龄60 ~ 89岁)老年组的CH，发现长寿老年组的CH患病率显著升高，TET2和ASXL1突变显著增加。
2024-03-13
Cell子刊：西湖大学党波波团队开发广谱抑制多种Omicron突变株的强效融合多肽
该研究建立了一种极大提升HR2肽段病毒抑制活性的新方法，设计构建的A1L35HR2m-Chol能够有效抑制不同SARS-CoV-2突变株、SARS-CoV和MERS-CoV。
2024-02-12
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示，突变体线虫表现出行为不协调。进而，研究对这一突变体线虫进行遗传筛选，最终分离出20种突变可以纠正KIF1A（R11Q）突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01
Nature重磅：这个癌症中天然存在的基因突变，让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍
这项发表在 Nature 的研究表明，天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3，让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。
2024-02-15
NEJM：单克隆抗体frexalimab在治疗人类复发性多发性硬化症上或能产生有利治疗效果
研究者Patrick Vermersch等人进行了一项II期双盲试验来分析frexalimab疗法在治疗人类复发性多发性硬化症上的疗效
2024-02-25
《自然·癌症》：科学家发现肝转移专属基因突变，PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解！
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力，而且是“专职掌管”，对肝部位转移具有高度特异性（FDR<0.06）。
2024-03-14
Haematologica：科学家识别出有望治疗人类多发性骨髓瘤的潜在新型药物组合
本文研究结果表明，维奈托克与5-氮杂胞苷的组合性疗法或许能作为一种有效的疗法组合，且能作为一种可耐受的激素节制策略，尤其是针对老年多发性骨髓瘤患者的治疗。
2024-04-09
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06