MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
揭示EB病毒导致多发性硬化症机制
如今，在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院等研究机构的研究人员证实作为一种常见的疱疹病毒类型，爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein-Barr virus, 也称EB病毒）通过激发免疫系统攻击人体自身的神经系统而引发了多发性硬化症。
Nat Commun：科学家发现一种新方法或能靶向作用扩散到大脑中的继发性乳腺癌
来自爱尔兰RCSI医学与健康科学大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种潜在的新方法，其或能利用当前的药物来靶向治疗已经扩散到大脑中的继发性乳腺癌，相关研究结果有望帮助开发治疗乳腺癌及癌症转移的新型疗法。
Nature：绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色：发生在基因组某些区域的集群突变（clusters of mutations）。他们发现，这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生，并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17
Nature：对同卵双胞胎的研究揭示多发性硬化症的环境和遗传影响
在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世大学和德国慕尼黑大学医院的研究人员研究了成对同卵双胞胎的免疫系统，以确定环境和遗传对多发性硬化症的影响。在这个过程中，他们可能发现了导致这种疾病的T细胞的前体细胞。
多发性骨髓瘤(MM)新药！美国FDA授予三特异性T细胞激活疗法HPN217快速通道资格(FTD)!
HPN217是一种三特异性T细胞激活结构分子，用于治疗复发或难治性多发性骨髓瘤(RRMM)。
Cell Rep：科学家在大脑中发现一种新型的自发性神经信号通路
来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究揭示了参与大脑自发信号传递的调节通路机制，这或许有望帮助开发治疗多种人类神经性疾病的新型疗法。
中国罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病患者公益组织成立，助力突破诊疗困局
近年来，银杏罕见皮肤病（GPP）的医学研究已经取得了较大进展。除了治疗方案的创新，GPP诊疗格局的改变，还需要相关各方携手，从疾病诊断、社会保障等多方面推动。
国家卫健委发布《原发性肝癌诊疗指南（2022版）》，阿替利珠单抗免疫联合疗法首次纳入一线治疗
为规范我国原发性肝癌的临床诊疗行为，进一步提高肝癌治疗的总体疗效，原国家卫生部组织多学科专家经过充分研究与讨论，于2011年发布了《原发性肝癌诊疗规范（2011年版）》。其后，由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉教授领衔的《规范》编写专家委员会先后在2017年、2019年、2021年进行了修订。