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Lancet:一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良

治疗前,所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中,接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR(范围0.8-1.0)。

2025-03-02

Cell Reports:王轲/金力/李辉团队破译史前黄土高原人群基因密码,揭示南方基因的“远程输入”

该研究利用古 DNA 破译了史前黄土高原上,北方草原、中原与南方人群远距离互动的遗传历史,为多元史前文明汇聚碰撞于此提供了确凿的遗传学证据。

2025-09-06

Science:新开发的基因编辑器evoCAST可以更精确地插入完整的基因

这种基因编辑器的最新迭代利用了细菌中的复杂酶,可以通过编程将一个完整的基因或多个基因插入人类基因组的特定位置,其效率适于基因治疗。

2025-05-24

全国功能基因组学高峰论坛

第十二届全国功能基因组学高峰论坛(FGC-12)定于2025年10月24-26日在北京举办盛大启幕。

2025-08-04

从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

50 万人基因研究揭密:249 种代谢物背后,这些基因是“隐形操控者”

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究绘制出了迄今最大规模的人类代谢遗传图谱。

2025-10-20

Science:开发一种生成式AI平台,用于开发mRNA疗法

这篇论文标志着在优化新型mRNA以增强表达能力和耐久性、促进广泛治疗性mRNA应用方面的重大里程碑。

2025-09-30