打开APP

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Cell重磅:新型类病毒颗粒VLP递送系统,高效递送各种基因编辑工具,用于遗传疾病和癌症治疗

该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE,其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。

2025-04-13

Cell:遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征

在这项研究中,该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取,还是从具有相似临床特征(如自闭症)的个体资源库中选取而有所不同。

2025-10-16

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Cell Reports:龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱,解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制

该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”,系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点(enQTL)。

2025-11-24

Nature:终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传

“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误,也不是因为存在大量复杂的非加性效应,而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。

2025-11-16

Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素

本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。

2025-03-11

长寿为什么能“遗传”?Science最新:溶酶体发出的表观遗传信号,可通过组蛋白传给四代

研究证明,组蛋白可以携带表观遗传信号在细胞间“旅行”——从肠道体细胞到生殖细胞,再传递给后代。

2025-09-30