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Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Cell重磅:新型类病毒颗粒VLP递送系统,高效递送各种基因编辑工具,用于遗传疾病和癌症治疗

该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE,其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。

2025-04-13

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

Cell:遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征

在这项研究中,该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取,还是从具有相似临床特征(如自闭症)的个体资源库中选取而有所不同。

2025-10-16

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素

本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。

2025-03-11

Cell Stem Cell:清华大学颉伟团队揭示表观遗传的代际遗传和重编程调控因子

这些数据揭示了表观遗传记忆丧失和抑制的表观遗传原则——异染色质标记(例如 H3K27me3)的剂量平衡对维持表观记忆至关重要,无论是标记不足还是过量,都会通过不同机制破坏表观遗传稳态。

2025-10-22

Science:利用核酶将较小的mRNA拼接在一起,有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病

StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用,还可以高效地与任何mRNA序列结合,这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。

2024-11-30

长寿为什么能“遗传”?Science最新:溶酶体发出的表观遗传信号,可通过组蛋白传给四代

研究证明,组蛋白可以携带表观遗传信号在细胞间“旅行”——从肠道体细胞到生殖细胞,再传递给后代。

2025-09-30