智能手表变身“数字医生”！Cell揭示AI分析可穿戴设备数据如何表征精神疾病并识别遗传关联

在一项新的研究中，耶鲁大学的Mark Gerstein教授和Walter Roberts领导的研究团队发现，智能手表不仅能记录你的步数和心率，还可能成为了解脑部疾病和行为障碍的强大工具。

相关研究结果发表在2025年1月23日的Cell期刊上，论文标题为“Digital phenotyping from wearables using AI characterizes psychiatric disorders and identifies genetic associations”。

利用来自5000多名青少年的智能手表数据，该研究团队训练了人工智能模型来预测个体是否患有不同的精神疾病，并发现了与这些疾病相关的基因。Gerstein教授解释说，“在传统精神病学中，医生评估你的症状，然后做出诊断。但在我们的研究中，我们通过处理可穿戴传感器的数据，不仅能够更全面地预测疾病，还能更好地将其与潜在的遗传因素联系起来。”

在这项新研究中，研究人员使用了来自美国最大的大脑发育和儿童健康长期评估——青少年大脑认知发展研究（Adolescent Brain Cognitive Development Study）的数据。这些数据包括9-14岁青少年佩戴的智能手表记录的心率、卡路里消耗、身体活动强度、步数、睡眠水平和睡眠强度等信息。

论文共同第一作者、Gerstein实验室研究员Jason Liu表示，“如果处理得当，智能手表收集的数据可以用作‘数字表型’。”他补充道，“这种数字表型不仅可以作为诊断工具或生物标志物，还可以帮助弥合疾病与遗传学之间的差距。”

为了将大量的智能手表数据转换为可用于训练人工智能模型的信息，研究团队开发了一种新的方法。Gerstein指出，“这是一个技术上具有挑战性的新问题，但也是这个研究领域需要解决的问题。”

他们发现，心率是预测注意缺陷多动障碍（ADHD, attention deficit hyperactivity disorder）的最重要指标，而睡眠质量和阶段对于识别焦虑更为重要。Gerstein说，“这些发现表明，智能手表数据可以为我们提供有关身体和行为时间模式与不同精神疾病之间关系的信息。”

此外，这些数据还可以帮助区分疾病的亚型。例如，ADHD有不同的形式，有些对特定药物治疗有反应。Gerstein实验室博士后助理Beatrice Borsari说，“也许我们可以扩展这项研究，以帮助区分注意力不集中和多动的形式。”

在观察到数字表型可能用于预测精神疾病后，研究团队进一步探索了它是否有助于识别潜在的遗传因素。他们利用巴塞罗那大学开发的一系列多元统计工具，研究了基因突变对健康个体和ADHD患者智能手表数据的影响。结果显示，37个与ADHD相关的基因被识别出来。

然而，当他们试图确定特定基因是否与ADHD诊断直接相关时，却没有发现任何显著的相关性。这一发现突显了使用连续智能手表数据的附加价值。

Roberts总结道，“这种方法在解决精神病学长期挑战方面有很大的前景，并可能最终重塑我们理解精神疾病的遗传学和症状结构的方式。”尽管这项研究主要集中在ADHD和焦虑症上，但研究团队预计这种方法将得到广泛应用，如理解神经系统疾病或神经退化。

他们希望这些发现不仅能超越传统的临床诊断，还能采用定量行为测量，这可能在识别遗传生物标志物方面更加有效。

总之，随着智能手表和其他可穿戴设备的发展，未来的医疗保健可能会变得更加个性化和精准。这些小小的设备或许将成为我们健康状况的最佳“数字医生”。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Jason J. Liu et al. Digital phenotyping from wearables using AI characterizes psychiatric disorders and identifies genetic associations. Cell, 2025, doi:10.1016/j.cell.2024.11.012.