新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器(eTd-mtABEs),不仅将编辑效率提升至前所未有的87%,比初代工具高出145倍,更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12
《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例,标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑,若疗效及安全性获进一步验证,或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
里程碑:全球首批“三亲婴儿”诞生并健康成长,8名宝宝改写遗传宿命
首批通过线粒体捐赠诞生的 8 名“三亲婴儿”,他们均健康出生并成长发育,都没有表现出他们母亲所携带的线粒体疾病的迹象,其中最大的孩子已经超过 2 岁。
2025-07-19
Nature:从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法,其能在不进行全身性毒性预处理的情况下,将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞,这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11
母亲高血糖,影响后代生育能力,黄荷凤院士团队等揭示背后的表观遗传机制
这些研究结果共同表明,宫内高糖会干扰原始生殖细胞发育过程中的性别特异性表观遗传重编程,从而导致生殖细胞发育异常、生育能力下降以及不良的代际效应。
2025-09-11
Cell:超越达尔文进化论,为拉马克“平反”,我国学者发现“获得性遗传”直接证据
水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下,仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去,从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。
2025-05-26
Nature:小胶质细胞替换疗法,治疗致命大脑疾病
研究发现,在稳态条件下,小胶质细胞向神经元递送溶酶体酶 β-己糖胺酶(Hex),用于降解神经节苷脂 GM2,GM2 是维持神经元细胞膜结构与功能的关键成分。
2025-08-19