Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型
该研究介绍了婴儿-WBMs，这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源，可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况，并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化，为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。
2024-07-12
Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31
Science：科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
这一研究发现或许解决了科学界长期存在的一个谜团，即为何用于治疗自身免疫性疾病和炎性疾病的TNF抑制剂会增加机体感染结核病的风险。
2024-09-03
Genome Med：大规模遗传学研究有望识别出通过调节血液代谢产物从而降低机体心血管疾病风险的特殊靶点
本文研究中，研究人员提出了新的基因靶点或能作为开发新型药物的候选者，从而有望通过调节血液中致动脉粥样硬化代谢产物的水平来帮助降低机体心血管疾病事件的风险。
2024-11-20
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
2024-05-22
揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22