EMBO Mol Med：研究揭示线粒体疾病的发生机制
在最近一项研究中，瑞典Karolinska研究所的研究人员发现，细胞动力装置的过度降解在儿童线粒体疾病的发作中起着重要作用。这些遗传性代谢异常会产生严重后果，例如脑功能障碍和神经功能障碍。该研究发表在《 EMBO Molecular Medicine》杂志上。
解决疾病根源！RNAi疗法lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)：将尿草酸水平显著降低65%！
lumasiran正在接受美国和欧盟的审查，该药有潜力成为第一个解决PH1根本病因的药物！
随访时间长达4年！A型血友病基因疗法长期疗效喜人
BioMarin Pharmaceutical宣布了其治疗成人重度A型血友病的研究性基因疗法valocococogene roxaparvovec，在开放标签1/2期临床研究中的最新结果。长期随访结果表明，在接受一次基因疗法后4年时，患者仍然不需要接受其它预防性疗法。该数据已作为最新摘要提交给将于今年6月14—19日举行的世界血友病联盟（WFH）
Science：基因疗法可挽救视力
人类主要依靠视力进行活动。失去视力意味着无法阅读，识别他人或找到东西。黄斑变性是全球视力障碍的主要原因之一，近2亿人受其影响。其中主要原因是视网膜中的感光体失去对光的敏感性，这可能导致视力受损甚至完全失明。对此，最近巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）的科学家与德国灵长类动物中心（DPZ）同事一起，开发了一种基于基因疗法的全新治疗方法。他们设法使用近红外光激
结晶样视网膜变性病的基因治疗研究获进展
结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy， BCD）是一类会对视力健康造成严重危害的单基因遗传病，以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。它的另一个显着特征是，相对于其他人群，BCD在东亚人群中具有显着增高的发病率。据估计，中国人群中BCD的发病率约为1/24000，占全部视网膜色素变性患者的1/6至1/10。大多数
解决疾病根源！Alnylam第三款RNAi疗法lumasiran美欧进入审查，治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)
目前，肝移植是唯一解决PN1疾病根源的治疗方法，lumasiran可解决PH1内在的病理生理学根源，是第一种显著减少尿草酸排泄量的疗法。
JEM:研究揭示癌症患者肌肉流失的分子机制
内布拉斯加州大学医学中心的研究人员最近确定了一个关键的细胞信号通路，该通路可以驱动许多癌症患者遭受严重的肌肉损失。
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华革命性&高度创新性一次性疗法Zolgensma获欧盟批准！
2020年05月20日讯 /生物谷BIOON/ --诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日宣布，欧盟委员会（EC）有条件批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，具体为：（1）SMN1存在双等位基因突变、且临床诊断为SMA-1型的5q SMA患者；（2）SM
辉瑞公布DMD基因疗法最新结果
5月15日，辉瑞（Pfizer）公司宣布，其在研基因疗法PF-06939926，在治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）患者的1b期临床试验中，表现出良好的耐受性和令人鼓舞的疗效，以及可控制的安全性事件。该公司计划在今年下半年启动这一基因疗法的全球性3期临床试验。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因上出现突变而导致的罕
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926最新数据：蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善
2020年05月17日讯 /生物谷BIOON/ --辉瑞（Pfizer）近日在美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会虚拟会议上公布了杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法PF-06939926 Ib期临床的最新数据。来自9例非卧床（ambulatory）DMD男孩的初步数据表明，PF-06939926静脉输注治疗具有良好的安全性、具有令人鼓舞的疗效、可管理的安