Communications Biology：研究揭示眼病发生背后的机制
来源：本站原创 2021-03-03 03:20
根据最近一项，科学家在寻找导致视力下降并可能导致角膜移植的渐进性眼部疾病的起源方面迈出了重要的一步。
2021年3月2日讯/生物谷BIOON/---根据最近一项研究，科学家在寻找导致视力下降并可能导致角膜移植的渐进性眼部疾病的起源方面迈出了重要的一步。
由国际研究人员组成的团队对圆锥角膜进行了一项新研究，其中包括由利兹大学医学院分子眼科学教授Chris Inglehearn领导的一个小组，该研究首次发现了特定DNA变异，可以提供有关该疾病如何发展的线索。
圆锥角膜会导致角膜（即位于眼睛前部的透明外层）随着时间的流逝而变薄并向外鼓成圆锥形，从而导致视力模糊，有时甚至失明。它通常出现在成年后的青年时期，通常会带来终身后果，并且平均影响375人中的1人，尽管在某些人群中这一数字要高得多。
由于该疾病在有患病亲属的人中更常见，导致科学家相信可能存在遗传联系。
（图片来源：Www.pixabay.com）
在早期阶段，可以使用眼镜或隐形眼镜来矫正视力。唯一的治疗方法是“角膜交联”，即使用定向紫外线来增强角膜组织的方法。在非常晚期的情况下，可能需要进行角膜移植。
Inglehearn教授说：“这项跨国，多中心的研究为我们提供了这种潜在致盲性病因的第一个真实见解，并为处于风险中的个人进行基因检测开辟了道路。”
该团队由UCL眼科学研究所分子遗传学教授Alison Hardcastle以及伦敦国王学院的Pirro Hysi博士领导，包括来自英国，美国，捷克共和国，澳大利亚，荷兰，奥地利和新加坡的研究人员进行了比较完整的遗传筛选，包括4,669例圆锥形角膜癌患者，以及116547例无此病症的人。
研究小组指出了圆锥角膜人群基因组中显着改变的短DNA序列，为它的发展提供了线索。
这些发现表明圆锥角膜患者的角膜中胶原网络往往有缺陷，并且细胞的程序设计可能存在异常，从而影响了他们的发育。由于样本量不足，在以前的研究中不可能获得这些发现。现在，未来的工作将旨在了解这些DNA变异对角膜生物学的精确影响，并查明圆锥角膜发展的机理。在本研究中未发现的圆锥角膜患者中鉴定任何剩余的遗传变异也至关重要。
这项工作使科学更加接近早期诊断甚至可能成为新的治疗靶标，为当前和未来的圆锥角膜患者（生物谷 Bioon.com）
原始出处：Alison J. Hardcastle et al, A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus, Communications Biology (2021). DOI: 10.1038/s42003-021-01784-0
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