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  • Circulation:利用基因疗法抑制CaMKII,有望治疗CPVT遗传性心律失常

    2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能,而且也可能为治疗更为常见的心律失常(比如心房颤动)的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上,论文标题为“Gene Therapy for Cat

  • Circulation:深入揭示CPVT遗传性心律失常的致病机制

    2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型,在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表在Circulation期刊上,论文标题为“Insights into the Pathogenesis of Catecholaminergi

  • 中国人群肺癌遗传因素新成果 风险评分助力精准筛查

    肺癌是中国新发病例数和死亡人数最多的恶性肿瘤。虽然吸烟等危险因素是重要的防控目标,但遗传因素也影响着疾病的发生发展。然而,在中国人群中,肺癌的遗传危险因素尚未完全确定。《柳叶刀?呼吸医学》最新在线发表了一项针对中国人群的大规模研究,研究团队系统鉴定了与非小细胞肺癌(NSCLC)风险相关的遗传变异,并以此构建了中国人群肺癌多基因遗传风险评分,为肺癌高风险人群的筛查和精准预防提供了重要参考。这项前瞻性

  • 创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病

     近日,Dicerna Pharmaceuticals公司宣布,美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定,用于治疗1型原发性高草酸尿症(PH1)。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病,患者体内产生过量的草酸盐,累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症,并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜

  • 遗传风险测试或许并不总是有效 有时候可能还会产生危害

    2019年7月16日 讯 /生物谷BIOON/ --过去,基因检测通常是在专门的诊所进行的,其常常用于对患有严重遗传性疾病的家庭进行诊断,比如亨廷顿氏症、罕见癌症等疾病。如今,被称为“多基因风险评分”(polygenic risk scores)的新型基因检测技术增加了人们对多种疾病遗传风险信息的获取,只需要点上几下鼠标或花上几百美元,我们就能够知晓自身患多种疾病的遗传风险评分,比如糖尿病、肥胖、

  • 遗传致盲性视网膜病 治疗新模式亟待推进

     经常会在一些电视剧中看到这样的情节:其中一位主角失明后被送往医院进行检查,最终诊断患的是一种遗传致盲性视网膜病,并被告知这种病目前的医疗技术尚无法治愈。当现场观众看到这一幕,大多数不禁为其遭遇感到惋惜。在现实生活中,这样的例子并不少见。遗传致盲性视网膜病的发病原因尚不完全清楚,常见病因是由于视网膜感光细胞(视杆细胞和视锥细胞)的变性,导致无法正常感知外来光线。由于人眼视网膜的组织结构较

  • 促进被子植物种间遗传隔离的机制研究取得重要进展

     物种之间的遗传隔离是维持一个物种不与其他物种混杂的关键,有多种因素可以导致物种间的遗传隔离。160年前,英国博物学家达尔文用实验验证了一种植物的花粉在与其他物种花粉的竞争中“胜出”的现象,即后来称为“同种花粉优先”的现象。这种现象非常重要,维护了物种的纯系遗传。然而,在过去的一个多世纪中,人们对这种现象的分子机制仍然知之甚少。蛋白质与植物基因研究国家重点实验室(北京大学)瞿礼嘉课题组发

  • 我国科学家实现小鼠个体水平的靶向遗传筛选

     近年来,CRISPR-Cas9技术介导的突变筛选在小鼠和人细胞中已被广泛应用,而实现高效的小鼠个体水平遗传筛选对哺乳动物功能基因组研究具有重要意义。中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生物化学与细胞生物学研究所)李劲松和邹卫国研究团队合作应用孤雄单倍体胚胎干细胞(“人造精子细胞”)介导的半克隆技术,结合CRISPR-Cas9介导的基因编辑技术,成功实现了小鼠骨发育相关基因的个体水平遗传

  • 研究揭示遗传对公平直觉的神经基础具有贡献

     人们常常会为了遵循和强化社会规范而克制自利。公平规范就是这样一种社会规范,并可以通过最后通牒博弈范式(ultimatum game, UG)在实验室中进行研究。在该博弈中,当面对不公平方案时,回应者要在自利动机与公平偏好之间进行权衡:选择追求个人利益获得金钱,或是牺牲个人利益惩罚不公平行为。研究已经重复发现,回应者通常会拒绝不公平的分配方案。来自瑞典的一项研究发现,回应者的这一拒绝行为

  • Nat Med:重大进展!等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋

    2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力,而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠(Beethoven mice)的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失(progressive hearing loss)并且最终在20岁左右耳聋的基