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东亚血统人群
碱基序列
MetaGraph
基因测序
多基因风险评分模型
基因
Science:泛疾病图谱绘制了健康、疾病和衰老的分子指纹图谱
这项"人类疾病血液图谱"研究还揭示,每个人的血液谱都具有独特的分子指纹,这些指纹在童年时期发生变化,并在成年期趋于稳定。这为医疗保健提供者提供了一个比较基线,未来或可用于标记早期的异常变化。
Science:新研究绘制出人类双链断裂修复的综合基因目录
研究小组鉴定出了人类DNA断裂修复后残留的2万种"疤痕"类型,并将其整理到一个名为"人类修复组门户"的网站上,供全球科学界使用。
为什么有人喝凉水都长肉?50 万人基因研究揭密:249 种代谢物背后,这些基因是“隐形操控者”
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究绘制出了迄今最大规模的人类代谢遗传图谱。
Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
Nature:给生命“天书”装个“Ctrl+F”——科学家把67万亿碱基压缩进硬盘,一键搜索全球基因库
这项研究不仅仅是一项技术成就,其更像是一座连接海量生物数据与真实世界应用的桥梁。它告诉我们,那个曾经看似遥不可及的“谷歌 for DNA”的梦想,如今已在技术上成为可能。
减肥针竟能护心!JAMA:近 10 万患者数据实锤,司美格鲁肽、替西帕肽能让心衰风险大降
来自慕尼黑工业大学等机构的科学家们通过研究发现,抗肥胖药物司美格鲁肽(semaglutide)和替西帕肽(tirzepatide)不仅能有效减轻体重,还能显著降低心力衰竭患者住院或死亡的风险。
Mol Psych:抑郁症的“遗传地图”——5万多人的研究揭示大脑结构的秘密
本研究通过大规模的个体水平数据分析揭示了抑郁症多基因风险评分(PRS)与大脑结构之间的显著关联。
《JAMA·肿瘤学》:GLP-1受体激动剂抗癌,又迈一步!GLP-1RAs与肥胖/超重人群患癌风险降低相关,卵巢癌风险几近腰斩
研究是首批在真实世界中讨论肥胖或超重人群GLP-1RA使用与癌症风险关系的研究之一。这些结果提出了一种假设,即GLP-1RA可能与激素敏感性恶性肿瘤的风险降低有关。
3000余人追踪35年!JAMA子刊:心血管病发前12年身体活动已下滑,发病后运动量暴跌78%
研究提醒我们,对于长期运动量低的人群,尤其需要早期干预。一旦体力活动进入“下坡路”,很可能就是“病根”悄然埋下的时候。