Nature：颠覆认知，短命小鼠的造血干细胞竟比人类更抗突变和衰老
这项发表于 Nature 的研究揭示了哺乳动物中血液种群动态的保守特征，以及短寿命小鼠中与年龄相关的造血干细胞的克隆动力学及其选择景观。
2025-03-18
STM：研究发现，TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素
该研究发现，Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。
2024-06-02
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
干性黄斑变性治疗新突破！Free Radic Biol Med：间充质干细胞外泌体搭载LncRNA H19，调节Müller细胞，助力视网膜再生
研究发现间充质干细胞外泌体可调节干性年龄相关性黄斑变性中Müller神经胶质细胞的神经发生潜能，载有LncRNA H19的外泌体调节能力更强，为干性黄斑变性治疗提供了理论依据。
2025-03-28
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19