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Blood Adv:科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍

本文研究结果表明,GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键,而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。

2024-04-02

Cell子刊:这个人体中的天然基因突变,能够预防脂肪肝和肥胖

该研究对GPR75的表达和功能进行了深入探索,证明了它是防治NAFLD和体内脂肪积累的一个有前景的新靶点。

2024-04-28

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Journal of Hepatology: EMC10在代谢功能障碍相关的脂肪变性肝病发病机制中的一种新的、特异性的异构体作用

这项工作区分了EMC10的两种亚型在MASLD中的作用,并确定了scEMC10是MASLD的一个有希望的治疗靶点。

2024-04-26

Cell子刊:西湖大学党波波团队开发广谱抑制多种Omicron突变株的强效融合多肽

该研究建立了一种极大提升HR2肽段病毒抑制活性的新方法,设计构建的A1L35HR2m-Chol能够有效抑制不同SARS-CoV-2突变株、SARS-CoV和MERS-CoV。

2024-02-12

全球30余位专家学者联合倡议:应全面研究阿尔茨海默病的神经变性机制,寻找神经保护的靶点与策略

除了以上研究领域之外,还有一系列涉及神经保护的领域也在开展相关研究,期待在ADNRI的倡议下,有更多研究者加入到这项意义非凡的研究中。

2023-12-27

新研究揭示在癌症中经常发生突变的KRAS蛋白的秘密弱点

在一项新的研究中,来自西班牙巴塞罗那基因组调控中心和英国维康桑格研究所的研究人员全面确定了蛋白 KRAS 中的变构位点(allosteric site)。这些位点是药物开发中备受追捧的靶点,代表着可被

2023-12-27

PNAS:特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物

来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制,这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。

2024-01-04

科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生

转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分,ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子,它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。

2024-04-30

Nature重磅:这个癌症中天然存在的基因突变,让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍

这项发表在 Nature 的研究表明,天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3,让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。

2024-02-15