Nature子刊：西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具！
MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。
2025-01-21
UCSD团队发现，生命早期接触大肠杆菌素的致突变细菌可能导致早发性结直肠癌发病率上升
这项突变流行病学研究揭示了某些突变特征在不同国家和年龄群体中的流行率差异，强调了大肠杆菌微生物群在结直肠癌发生过程中，可能作为早期致突变因子的潜在作用。
2025-04-30
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
STTT：揭秘肺癌“钻石突变”ALK的另一面！海内外华人学者合作揭示，RNase1可与野生型ALK结合并激活促癌信号通路
现有酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类靶向药对RDAA阳性NSCLC患者的初步治疗应答可观，9例患者中有5例达到缓解（含2例完全缓解）。
2025-04-26
日本学者研究发现，ARID1A突变可导致肺癌患者对奥希替尼耐药，靶向抑制WEE1则可有效破解
ARID1A突变可通过调节细胞周期相关基因表达，使奥希替尼难以抑制肺癌细胞增殖，但同时也会使癌细胞对WEE1抑制剂治疗高度敏感，在研的高选择性WEE1抑制剂或可由此来助力破解耐药。
2025-06-22
Nat Cancer：揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色
这项最新研究中，研究人员发现，突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。
2024-11-30
Science：HACE工具精准操控基因突变，助力疾病治疗
论文共同通讯作者Fei Chen解释说，“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起，使其成为定向进化的强大工具。”
2024-11-26
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19