打开APP

JAMA重磅:迄今最大规模研究发现,生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局

Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明,22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕,而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。

2023-12-13

研究人员利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效

这项研究解决了通过GCE来抑制无义突变的位点特异性抑制中UAA体内利用率低的挑战。

2024-04-19

研究揭秘肝脂肪变性和肝纤维化患病率情况

该研究发现中国存在肝脏脂肪变性和纤维化的沉重负担,在具有心血管和慢性肝脏疾病危险因素的人群中患病率明显更高。本研究结果为在普通人群中创建肝脂肪变性和肝纤维化的识别和风险分层的临床护理途径提供了证据。

2023-07-04

Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色

来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。

2023-11-10

EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29

天工所开发AAV介导的碱基编辑疗法,改善视网膜色素变性小鼠表型,校正效率高达49%

“研究结果最终将为人体试验的剂量外推提供依据。此外,使用光感受器特异性启动子,例如 RHO,可以通过限制视杆细胞中 BE 的表达来增强治疗的安全性和功效。”

2023-08-21

Nat Neurosci:中国科学家成功重建了小鼠大脑前额皮质中成千上万个树突和轴突的图谱

来自中国科学院等机构的科学家们通过研究旨在更好地理解轴突(神经元产生并传递脉冲的区域)和树突(能接受来自其它神经元的神经元分支)是如何在PFC中进行组织的。

2023-06-25

张建之/龙尔平团队证实,促进生育的基因突变往往会缩短人类寿命

论文作者也提醒道,生殖和寿命受到基因和环境的双重影响。

2024-01-08

PNAS | 海南医学院任瑞宝/蔡望伟/上海交通大学陈竺揭示年龄和突变数对克隆造血大小的影响

该研究比较了长寿(年龄≥90岁)和普通(年龄60 ~ 89岁)老年组的CH,发现长寿老年组的CH患病率显著升高,TET2和ASXL1突变显著增加。

2024-03-13

Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素

该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,

2023-09-11