Cell子刊：上海交大卢敏团队证实，“砒霜”挽救突变p53，通过免疫反应诱导自发肿瘤消退
该研究首次在自发成瘤模型中证实了通过药物恢复 p53 的免疫激活功能，表明 p53 突变体可作为免疫治疗新靶点，为 p53 突变肿瘤提供了全新的治疗视角。
2025-02-25
Nature：两个基因对的突变或有望为5%的成人癌症提供有希望的潜在药物靶点
本文研究结果表明，PELO或许能作为一种有希望的治疗性靶点，其适用于有害TTC37突变或设计FOCAD的双等位基因9p21.3缺失的MSI-H癌症患者群体的治疗。
2025-02-15
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
超46万人真实世界研究证实，AI加持可将乳腺癌筛查检出率拉升17.6%
研究者们在德国国家性乳腺癌筛查项目的12个站点安装了AI辅助阅片软件，邀请119名影像科医生参与研究，而纳入研究的筛查对象，即50-69岁女性共有46万余人。
2025-01-14
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22
科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19