Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全
2023-10-16
Nat Cancer:罕见的免疫细胞或能帮助预测皮肤癌患者对疗法产生反应的机会
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现,一类特殊的免疫细胞或能帮助预测哪些患者会因癌症免疫疗法获益最多。
2024-01-10
上海市“数智医疗产业联盟”发起成立 ——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
2023年6月11日,上海长江产业园区,由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功。
2023-06-20
2023第十二届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 罕路同行 湘约未来
由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合主办的2023第十二届中国罕见病高峰论坛定于2023年9月8日-10日在中国·长沙召开。
2023-06-20
Nature:揭示紫外线辐射在一种罕见的皮肤白血病产生中起作用
在一项新的研究中,来自美国丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现一些癌前细胞从骨髓迁移到皮肤中经历阳光照射的地方可能触发它们出现基因变化,这是癌症的前兆。尽管这项研究着重关注
2023-06-14
Nature | 罕见基因变化与血液蛋白质之间的联系将影响当前和未来的药物研发工作
一项发表在《自然》杂志上的研究利用英国生物库中50,000多人的数据,揭示了罕见基因变异如何影响人体血浆蛋白,为人类疾病的研究提供了新的见解。研究发现了数千个前所未有的关联,这些关联有助于未来药物的发
2023-10-12
Nat Commun:靶向TYRP1的CAR-T细胞有望治疗皮肤黑色素瘤和罕见黑色素瘤亚型
本研究使用了一种经过基因改造的 CAR-T 细胞,它们能识别并攻击含有高水平TYRP1 的细胞,其中TYRP1 是一种在黑色素瘤细胞表面上发现的蛋白。
2024-02-22
罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算,全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人,但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中,只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
2023-03-22