Blood：科学家成功破解罕见白血病的“基因密码”，揭示m6A修饰与Wnt信号通路的双重奏
研究人员通过多组学方法首次揭示了RBM15-MKL1融合蛋白如何保留RBM15的RNA结合和m6A修饰功能。
2025-09-03
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
Blood J：“免疫双刃剑”罕见副作用首次揭秘——0.25%患者面临血小板骤降
由麻省总医院布莱根医疗体系领衔，联合全美七大癌症中心的研究人员，回顾性分析了2016至2023年间在29家医院接受免疫检查点抑制剂治疗的86,467名成人患者的医疗记录。
2025-12-20
Aucta Pharmaceuticals在美国推出首款品牌仿制药罕见病产品 PYQUVI™（地夫可特口服混悬液），并预告 ZELVYSIA™（盐酸沙丙蝶呤口服溶液用粉末）即将上市
AuctaPharmaceuticals,Inc.（以下简称"AuctaPharmaceuticals"）正筹备推出其全新品牌仿制药罕见病产品线的首款产品：PYQUVI™（地夫可特）口服混
2026-02-09
Am J Gastroenterol：单克隆抗体在治疗罕见肝病方面显示出良好的效果
Neboditug是一种实验室制造的抗体，旨在阻断一种称为CCL24的蛋白质。这种蛋白质通过与肝脏中的某些炎症细胞相互作用，在炎症和瘢痕形成中发挥作用。
2026-01-06
Blood：罕见淋巴瘤“伪装术”被破译！CD40蛋白或成诊疗新关键
科学家利用前沿的单细胞测序和多重荧光成像技术深入剖析了AITL复杂的肿瘤微环境，并发现了一个潜在的关键“路标”— CD40蛋白的过度表达。
2025-12-19
Cell：伟哥的有效成分有望有助于治疗一种罕见的遗传疾病
2026-03-14
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14