Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
关注罕见病，关注突破性疗法及药明康德CRDMO的价值
2025-05-20
Blood J：“免疫双刃剑”罕见副作用首次揭秘——0.25%患者面临血小板骤降
由麻省总医院布莱根医疗体系领衔，联合全美七大癌症中心的研究人员，回顾性分析了2016至2023年间在29家医院接受免疫检查点抑制剂治疗的86,467名成人患者的医疗记录。
2025-12-20
Aucta Pharmaceuticals在美国推出首款品牌仿制药罕见病产品 PYQUVI™（地夫可特口服混悬液），并预告 ZELVYSIA™（盐酸沙丙蝶呤口服溶液用粉末）即将上市
AuctaPharmaceuticals,Inc.（以下简称"AuctaPharmaceuticals"）正筹备推出其全新品牌仿制药罕见病产品线的首款产品：PYQUVI™（地夫可特）口服混
2026-02-09
Blood：罕见淋巴瘤“伪装术”被破译！CD40蛋白或成诊疗新关键
科学家利用前沿的单细胞测序和多重荧光成像技术深入剖析了AITL复杂的肿瘤微环境，并发现了一个潜在的关键“路标”— CD40蛋白的过度表达。
2025-12-19
Am J Gastroenterol：单克隆抗体在治疗罕见肝病方面显示出良好的效果
Neboditug是一种实验室制造的抗体，旨在阻断一种称为CCL24的蛋白质。这种蛋白质通过与肝脏中的某些炎症细胞相互作用，在炎症和瘢痕形成中发挥作用。
2026-01-06
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院风湿免疫科成功诊断并治疗一例罕见的糖尿病相关Buschke硬肿病（Scleredema of Buschke）。
2025-06-09